ISSN:
1432-069X
Keywords:
X-linked recessive ichthyosis
;
Autosomal dominant ichthyosis
;
Heterozygote detection
;
Steroid sulfatase
;
X-chromosomal rezessive Ichthyosis
;
autosomal dominante Ichthyosis
;
Heterozygotentest
;
Steroidsulfatase
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Eine Familie, in der die autosomal dominante Ichthyosis vulgaris und die X-chromosomal rezessive Ichthyosis in drei Generationen segregieren, wurde klinisch, histologisch und biochemisch untersucht. Die Bestimmung der Steroidsulfataseaktivität bestätigte die Diagnose einer X-chromosomal recessiven Ichthyosis und erlaubte die Erkennung heterozygoter Konduktorinnen.
Notes:
Summary Autosomal dominant ichthyosis vulgaris and X-linked recessive ichthyosis segregated in three generations of a family and was studied clinically, histologically, and biochemically. Determination of stereoid sulfatase activity ascertained the diagnosis of X-linked recessive ichthyosis and allowed detection of heterozygous carriers.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00412541
Permalink
