ISSN:
1435-1285
Keywords:
Key words Marfan syndrome
;
fibrillin-1 gene
;
clinical variability
;
haplotype segregation analysis
;
Schlüsselwörter
;
Marfan-Syndrom
;
Fibrillin 1-Gen
;
klinische Variabilität
;
indirekte Genotypdiagnostik
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Bindegewebserkrankung mit Beteiligung des skelettalen, okulären und kardiovaskulären Systems. Die Erkrankung wird durch Mutationen im FBN1-Gen verursacht, das für das Glykoprotein Fibrillin, eine elementare Strukturkomponente der elastischen Fasern kodiert. Die Diagnose des Marfan-Syndroms basiert auf zwei Säulen, erstens der klinischen Evaluierung der Patienten, zweitens dem direkten Mutationsnachweis im FBN1-Gen. Inter- und intrafamiliäre Unterschiede im klinischen Erscheinungsbild erschweren die phänotypische Diagnostik. In dieser Arbeit wird die indirekte Genotypanalyse, in welcher die Segregation von allelischen DNA-Polymorphismen verfolgt wird, als ein zusätzliches Verfahren für die Diagnose vorgestellt. Mittels indirekter Genotypdiagnostik und in Kombination mit den klinischen Untersuchungsbefunden kann die Diagnose oder der Ausschluss des Marfan-Syndroms noch sicherer gestellt werden, insbesondere bei klinischen Grenzfällen.
Notes:
Summary Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant disorder of connective tissue characterized by skeletal, ocular and cardiovascular manifestations. The disease is caused by mutations in the FBN1 gene, encoding fibrillin, an important component of elastic fibers. Diagnosis of Marfan syndrome is currently based on detailed clinical examination and/or mutation analysis in the fibrillin gene. Clinical expression varies widely both among and within families, rendering clinical diagnosis extremely difficult. In this study, we performed segregation analysis of allelic DNA polymorphisms to support diagnosis of Marfan syndrome. This type of genotype analysis is a useful, additional diagnostic tool for families with Marfan syndrome and provides incremental information of diagnosis or exclusion of Marfan syndrome based on clinical findings.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s003920070168
Permalink
