ISSN:
1432-1289
Keywords:
Schlüsselwörter
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Gynäkomastie
;
Hypogonadismus
;
Infertilität
;
XX-Mann
;
SRY-GenLiteratur
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Notes:
Zusammenfassung Ein 29jähriger Patient stellte sich in unserer Ambulanz mit einer beidseitigen Gynäkomastie und einem beidseits verringertem Hodenvolumen vor. Die Hormonbestimmungen ergaben die Diagnose eines primären Hypogonadismus. Wegen des Verdachts auf ein Klinefelter-Syndrom wurde eine Chromosomenanalyse durchgeführt. Es fand sich eine XX-Konstellation bei fehlendem Y-Chromosom (46,XX-Karyotyp). Männer mit 46,XX-Karyotyp tragen meist eine Translokation des geschlechtsdeterminierenden Gens (SRY-Gen=sex determining region of Y) vom Y- auf ein X-Chromosom, die auch bei unserem Patienten nachgewiesen wurde.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001080050355
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