ISSN:
1432-1262
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Résumé. On relate l'histoire de deux frères ayant développé des thromboses veineuses récidivantes. Chez l'un des frères, les thromboses résultent d'une baisse de l'activité de l'activateur tissulaire du plasmynogène (t-PA). Les deux frères ont également développé de multiples adénomes colo-rectaux synchrones et métachrones. D'autres membres de la famille ont développé des cancers du côlon mais aucun n'a développé de cancers multiples. Nous avons démontré que HNPCC et FAP/AAPC sont des causes peu vraisemblables de ces phénotypes familiaux. Des études préliminaires ont démontré un taux bas de t-PA en cas de tumeurs sporadiques du côlon. Dans sept familles, des mutations de gène t-PA à un locus lié ou contrôlant la production ou l'activité de t-PA peut modifier le phénotype des tumeurs coliques afin d'entraîner la formation de lésions multiples.
Notes:
Abstract. A family is reported in which a pair of brothers has developed recurrent venous thromboses, which have been shown in one brother (the proband) to result from a reduced level of tissue plasminogen activator (t-PA) activity. Both brothers have also developed multiple synchronous and metachronous colorectal adenomas. Other pedigree members have developed colon cancers, but not multiple colonic tumours. We have shown that HNPCC and FAP/AAPC are unlikely causes of the family's phenotypes. Previous studies have found low levels of t-PA in sporadic colon tumours. In this family, mutations in the t-PA gene, at a linked locus, or at a locus controlling t-PA activity/release may modify the colon tumour phenotype to cause multiple lesions.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s003840050068
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