ISSN:
1432-2307
Keywords:
Fabry's Disease
;
Glycosphingolipid Lipidosis
;
Ceramide: Trihexoside
;
Dihexoside
;
Freeze-Etch Technique
;
Lipid Histochromatography
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Der Morbus Fabry ist eine seltene Lipidspeicherkrankheit, die auf einem familiären erblichen Enzymdefekt beruht. Sie stellt ein Syndrom klinischer und morphologischer Störungen mit charakteristischer Beteiligung der Haut sowie systematischer Manifestation pathologischer Veränderungen an Niere, Herz, Blutgefäßen, in zentralem und peripherem Nervensystem und auch im RHS dar. Die Obduktionsbefunde von 3 Fällen aus einer Familie wurden eingehend beschrieben, insbesondere wurde berichtet über das seltene Vorkommen der Erkrankung beim weiblichen Geschlecht. Die Lipidspeicherung wurde histochemisch und elektronenmikroskopisch, vor allem mit der Gefrierätztechnik, untersucht. Dabei konnte ultrastrukturell die Lipidnatur der gespeicherten Substanzen (myelinartige Membranstrukturen) dargestellt werden. Die Speicherung der für die Krankheit typischen Lipide Trihexoseceramin und Dihexoseceramin wurde mittels Histochromatographie nachgewiesen. Zusammengefaßt handelt es sich bei der beschriebenen, sehr seltenen Erkrankung um ein x-chromosomal recessiv vererbbares Leiden mit ausgesprochener Androtropie der Hautveränderungen. Jedoch treten die visceralen Veränderungen auch beim weiblichen Geschlecht, ohne Beteiligung der Haut, mit den gleichen morphologischen Erscheinungen wie beim männlichen Geschlecht auf. Die Beobachtung der Erkrankung bei einer Frau erscheint daher von besonderem Interesse.
Notes:
Summary Fabry's disease is a rare glycosphingolipid lipidosis due to an inherited enzyme defect. It is a syndrome of clinical and morphological disorders characterized by disseminated affection of the skin, and systemic manifestations of pathological changes in kidney, heart and blood vessels as well as in the central and peripheral nervous system and in the RES. The autopsy findings of three cases in one family are reported in detail, particularly the rare diagnosis of Fabry's disease in a female. The typical lipidosis was demonstrated histochemically and by electron microscopy of ultrathin sections as well as by freeze-etch technique. The stored substances were shown to have the ultrastructural characteristics of lipids; trihexoside ceramide and dihexoside ceramide, which are typical for Fabry's disease, were identified by histochromatography. This rare disease represents hereditary defect of the X chromosome with marked androtropy of dermic changes. It is therefore of great interest that the visceral changes were also observed in a female, though without skin involvement, and showed the same morphology as in males.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00432808
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