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  • 1980-1984  (2)
  • 1890-1899
  • Frontaler Schädelbasisdefekt  (1)
  • Glucosephosphate isomerase  (1)
  • 1
    Electronic Resource
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    Springer
    Neurosurgical review 3 (1980), S. 221-226 
    ISSN: 1437-2320
    Keywords: Meningioma ; Olfactory nerve ; Paranasal sinuses ; Frontal floor defect ; Meningeom ; Nervus olfactorius ; Nasennebenhöhlen ; Frontaler Schädelbasisdefekt
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Beschrieben wird der Fall einer 18jährigen Patientin, die unter einem Hämangiopericytom der Siebbeinregion mit intrakranieller und para- und intranasaler Ausbreitung litt. Da die Nasenatmung behindert war, erfolgte eine rhinochirurgische Teilentfernung des Tumors. Der intrakranielle Tumoranteil wurde erst später diagnostiziert. Zu einer Radikaloperation konnte man sich zunächst nicht entschließen, da man Liquorrhöe und Meningitis fürchtete. Die Strahlentherapie brachte keinen wesentlichen Erfolg. Daraufhin wurde der Tumor über einen doppelseitigen transfrontalen Zugang in einer kombinierten neuround rhino-chirurgischen Operation vollständig entfernt. Zur Deckung des resultierenden Dura- und Schädelbasisdefektes verwendete man einen gestielten Periost-Kalotten-Lappen. Diese Technik gestatten im Gegensatz zu anderen Verfahren einen sicheren Abschluß des intrakraniellen Raumes, wodurch eine einzeitige Tumorexstirpation ermöglicht wird.
    Notes: Summary The case of an 18-year-old female patient suffering from a haemangiopericytoma with intracranial, and paranasal and intranasal extension is described. Before the diagnosis was fully established a partial tumour removal was performed by a nasal surgeon, because the nasal airways were obstructed. Later on, because of the risk of infection, a decision against radical operation was made. The patient was treated by radiation, but the tumour did not respond and she was transferred to the neurosurgical department where the haemangiopericytoma was completely removed. A pericranium-skull flap was used to close the basal defects of dura and skull. The advantage of this technique over other procedures is the safe closure of the intracranial cavity, thus permitting a radical removal of an intracranial-intranasal tumour in one operation.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 2
    Electronic Resource
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    Springer
    Annals of hematology 40 (1980), S. 107-115 
    ISSN: 1432-0584
    Keywords: Hemolytic anemia ; Enzyme deficiency ; Glucosephosphate isomerase ; Hämolytische Anämie ; Enzymdefekt ; Glucosephosphat-Isomerase
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Bei einem einjährigen deutschen Jungen wurde als Ursache für eine chronische hämolytische Anämie mit rezidivierenden hämolytischen Krisen ein GPI-Defekt der Erythrozyten entdeckt. Bei Konsanguinität der Eltern handelt es sich um einen homozygoten Defektträger. Die Untersuchung der biochemischen Eigenschaften des Defektenzymes ergab ein verändertes elektrophoretisches Muster, eine deutliche Thermolabilität, eine erhöhte Affinität für G6P und für den kompetitiven Inhibitor 6-PG und leicht zum alkalischen verschobene pH-Optima für beide Substrate. Von der Elektrophorese nach Einfrieren und Auftauen des Hämolysates kann geschlossen werden, daß die genetische Modifikation der GPI-Untereinheit hauptsächlich den Mechanismus betrifft, der beim normalen Enzym die Hauptbande in die Sekundärbanden überführt. Die einmaligen Eigenschaften des Defektenzyms sprechen für eine neue Variante, für die nach dem Geburtsort des Patienten der Name GPI Augsburg vorgeschlagen wird.
    Notes: Summary In a 1-year-old German boy a GPI deficiency was found to be the cause of a chronic nonspherocytic hemolytic anemia with recurrent hemolytic crises. Because of consanguinity of the parents, the patient is true homozygote. The investigation of the biochemical properties of the deficient enzyme revealed an altered electrophoretic behavior, pronounced thermolability, an increased affinity for G6P, an increased affinity for the competitive inhibitor 6-PG, and slightly changed pH optima for both substrates. Electrophoresis after freezing and thawing the hemolysate indicates that the genetic modification of the subunit involves the mechanism of transforming the main band into the secondary bands. The properties of the new deficient GPI indicate a new variant designated GPI Augsburg.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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