ISSN:
1432-1440
Quelle:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Thema:
Medizin
Beschreibung / Inhaltsverzeichnis:
Summary The first case of atypical Klinefelter's syndrome with supernumerary X-iso-chromosome of the long arm is described. (Karyotype 47,XXqiY). The patient has only supernumerary long arms of X-chromosome. However the clinical picture does not show differences from the typical Klinefelter's syndrome with the chromosomal complement 47,XXY. In dermatoglyphics, the total ridge count was lower than expected. But this finding can be explained by possible genetic influences from the side of the father who has an extremely low total ridge count. The discussion deals with the possible origin of the supernumerary chromosome and his genetical activity in connection with the Lyon hypothesis.
Notizen:
Zusammenfassung Es wird der bisher erste Fall eines atypischen Klinefelter-Syndroms mit überzähligem X-Isochromosom des langen Arms beschrieben (Karyotyp: 47,XXqiY in allen untersuchten Zellen). Der Patient besitzt nur überzählige lange X-Chromosomenarme; trotzdem unterscheidet er sich klinisch nicht von dem typischen Syndrom mit dem Chromosomensatz 47,XXY. Im Bereich der Papillarleisten läßt sich die hinter dem Erwartungswert zurückbleibende Gesamtleistenzahl durch mögliche genetische Einflüsse von seiten des Vaters erklären, der eine außerordentlich geringe GLZ aufweist. Die mögliche Herkunft des überzähligen Chromosoms wird diskutiert und seine genetische Expressivität im Zusammenhang mit der Lyon-Hypothese betrachtet.
Materialart:
Digitale Medien
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF01725630
Permalink
