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    Digitale Medien
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    Springer
    European journal of pediatrics 132 (1979), S. 55-59 
    ISSN: 1432-1076
    Schlagwort(e): Langer-Giedion syndrome ; Tricho-rhino-phalangeal syndrome, type II ; Exostoses ; Abnormal epiphyses
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Notizen: Abstract A 15-year-old girl with the Langer-Giedion-syndrome (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type II) is presented. The features are multiple exostoses, sparse, fine hair and an abnormal face and hands. X-ray examination reveals exostoses and abnormal epiphyses. In this case intelligence is normal; there is severe sensorineural deafness (60–80 dB hearing loss). The genetic aspects of the syndrome are discussed.
    Materialart: Digitale Medien
    Bibliothek Standort Signatur Band/Heft/Jahr Verfügbarkeit
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