ISSN:
1432-1076
Schlagwort(e):
Partial trisomy 10p
;
Malformation-retardation-syndrome
;
Inheritance
;
Reciprocal translocation, balanced/unbalanced
;
Maternal carrier
Quelle:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Thema:
Medizin
Beschreibung / Inhaltsverzeichnis:
Zusammenfassung Es wird von einer Familie berichtet, in der durch mütterliche balancierte Translokation t(5;10)(p15;p13) eine unbalancierte Chromosomenkonstitution bei zwei Kindern entstand. Mit Hilfe der G-Bandenanalyse wurde sie als Trisomie des distalen Abschnitts des kurzen Armes von Chromosom 10 (p13→pter) identifiziert. Der Vergleich mit 15 Literaturberichten von Trisomie 10p bestätigt das Vorliegen eines charakteristischen Dysmorphiesyndroms.
Notizen:
Abstract This is the report of a family in which a balanced translocation in the mother t(5;10)(p15;p13) led to an unbalanced chromosomal constitution in two children. It was identified by G-banding analysis as trisomy of the distal portion of the short arm of chromosome 10 (p13→pter). Comparison with 15 previous reports of trisomy 10p confirms the existence of a characteristic dysmorphic syndrome.
Materialart:
Digitale Medien
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00442193
Permalink
