ISSN:
1433-0474
Schlagwort(e):
Schlüsselwörter
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Barth-Syndrom
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X-gebundene Kardiomyopathie
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G4.5
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Key words
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Barth syndrome
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X-linked cardiomyopathy
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G4.5
Quelle:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Thema:
Medizin
Beschreibung / Inhaltsverzeichnis:
Summary Barth syndrome is a rare X-linked disorder characterized by dilated cardiomyopathy, myopathy and neutropenia. We describe a family with two affected males. One of them died during infancy from cardiomyopathy. The other, now adult, is less severe affected. The diagnosis was confirmed by the detection of a missense mutation in the responsible gene G4.5. In the case of two further boys, who died during the neonatal period, the same diagnosis may be said to apply retrospectively, based on available results. Discussion: Although the Barth syndrome gene was cloned in 1996, the function of its protein product is not yet known. Because of the variability of the clinical course even in one and the same familiy genetic counceling and considerations about prognosis and treatment are difficult.
Notizen:
Zusammenfassung Das Barth-Syndrom ist eine seltene, X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit den Leitsymptomen dilatative Kardiomyopathie, Myopathie, rezidivierende Neutropenie. Es wird eine Familie beschrieben, in der 2 männliche Familienmitglieder am Barth-Syndrom erkrankt sind. Einer der Patienten verstarb im Säuglingsalter infolge der Kardiomyopathie, der andere zeigt eine weniger schwere Symptomatik und ist mittlerweile erwachsen. Bei beiden wurde die Diagnose durch den Nachweis einer Mutation im krankheitsverursachenden Gen G4.5 gesichert. Bei 2 weiteren, im Neugeborenenalter verstorbenen Jungen ist die gleiche Diagnose aufgrund der vorliegenden Befunde retrospektiv anzunehmen. Diskussion: Obwohl das krankheitsverursachende Gen 1996 kloniert wurde, ist die Funktion des Genprodukts noch weitgehend unbekannt. Das Barth-Syndrom zeigt auch innerhalb einer Familie eine große klinische Variabilität, was die genetische Beratung und Aussagen bezüglich der Prognose und Behandlung erschwert.
Materialart:
Digitale Medien
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001120050040
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