ISSN:
1433-0407
Keywords:
Schlüsselwörter Myotone Muskeldystrophie
;
CTG-Trinukleotide
;
Key words Myotonic dystrophy
;
CTG repeats
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary Myotonic dystrophy is an autosomal dominant multisystem disorder involving muscle, brain, heart, eyes, and endocrine organs. The underlying mutation is an expanding trinucleotide CTG repeat in the 3’prime untranslated region of a serine-threonine kinase gene on chromosome 19q. A statistical correlation exists between the CTG copy number and the severity of the disease. Infants with severe congenital myotonic dystrophy have been shown to have on average a greater amplification of the CTG repeat than is seen in the non-congenital myotonic dystrophy population. However, not all patients with many CTG copies develop congenital myotonic dystrophy. We present 13 patients with more than 1500 CTG trinucleotide repeats and show their variable clinical course.
Notes:
Zusammenfassung Die myotone Muskeldystrophie ist eine autosomal dominante Multisystemerkrankung, die Muskulatur, Gehirn, Herz, Augen, Gastrointestinaltrakt und endokrine Organe betreffen kann. Die zugrundeliegende Genmutation ist eine Vermehrung von CTG-Triplets in der untranslatierten 3’Region eines Serin-Threonin-Kinase-Gens auf Chromosom 19q. Die Anzahl der CTG-Kopien korreliert statistisch mit der Schwere der Erkrankung. Kinder mit kongenitaler myotoner Muskeldystrophie haben durchschnittlich mehr CTG-Kopien als Patienten mit nichtkongenitaler Erkrankung. Allerdings haben nicht alle Patienten mit hoher Anzahl von CTG-Kopien einen kongenitalen Erkrankungsbeginn. Wir präsentieren 13 Patienten mit mehr als 1500 CTG-Trinukleotidkopien und zeigen das variable klinische Bild.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001150050413
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