ISSN:
1432-1459
Keywords:
Rigid spine syndrome
;
Congenital myopathy
;
Type II B myofiber deficiency
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Ein 15jähriges Mädchen litt seit früher Kindheit an einer mäßig ausgeprägten, nur initial progredienten proximalen Muskelschwäche sowie einer fortschreitenden Versteifung der Wirbelsäule und unvollständiger Streckbarkeit der Ellenbogengelenke, vereinbar mit einem „rigid spine“-Syndrom. Histologisch fand sich in der Nackenmuskulatur eine unspezifische Myopathie, während der M. biceps brachii eine Typ-I-Faserprädominanz und einen Typ-II B-Mangel aufwies, wie schon früher beschrieben. Das „rigid spine“-Syndrom ist somit nicht auf männliche Patienten beschränkt.
Notes:
Summary A 15-year-old girl had a lifelong history of moderate proximal muscle weakness, progressively impaired mobility of her spine and limited extension of her elbow joints, compatible with the rigid spine syndrome. Her neck muscles showed a nonspecific myopathy, her biceps muscle type I fiber predominance and type II B fiber deficiency previously demonstrated in the male rigid spine syndrome.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00313416
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