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    Kongenitale Muskeldystrophie (1969)
    Springer
    European journal of pediatrics 106 (1969), S. 131-162 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Kongenitale Muskeldystrophie ; Angeborene Muskelhypotonie ; Angeborene Muskelschwächen ; Trinkschwäche ; Arthrogryposis multiplex congenita ; Kreatin-Phosphokinase im Serum
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Es wird über acht eigene Beobachtungen mit der sog. kongenitalen Muskeldystrophie berichtet. Bei der kongenitalen Muskeldystrophie handelt es sich um eine primäre Myopathie, die schon bei der Geburt manifest ist und bei der sich histologische Veränderungen finden, die denen einer progressiven Muskeldystrophie entsprechen. Im frühen Säuglingsalter besteht entweder eine generalisierte Muskelhypotonie oder — selten —eine Arthrogryposis multiplex congenita. Nach dem klinischen Verlauf werden eine schwere (Typ De Lange) und eine leichte Form (Typ Turner) unterschieden. Von den eigenen Beobachtungen gehörten 7 Patienten (3 weibliche, 4 männliche, darunter ein Geschwisterpaar) zu der schweren und 1 männlicher Kranker zu der leichten Verlaufsform. 6 der 8 Kranken zeigten eine allgemeine Muskelhypotonie, z. T. in Kombination mit Kontrakturen leichten bis mäßigen Grades in verschiedenen Gelenken. Die beiden übrigen Kranken boten das Bild einer schweren Arthrogryposis multiplex congenita. Bei 7 der 8 Kranken wurde die Diagnose durch eine Muskelbiopsie gesichert. Auch bei dem Fall, von dem kein Biopsiebefund vorliegt, besteht kein Zweifel an der Diagnose, da bei dem Bruder mit weitgehend gleichen Symptomen die typischen Muskelveränderungen nachgewiesen wurden. Die Serum-CPK-Aktivität war bei den eigenen Beobachtungen normal oder nur leicht erhöht. Das Krankheitsbild der kongenitalen Muskeldystrophie wird auf Grund der Literaturmitteilungen und der eigenen Kasuistik ausführlich besprochen.
    Notes: Summary Eight cases of so-called congenital muscular dystrophy are reported. The so-called congenital muscular dystrophy is a primary myopathy, the characteristic symptoms of which are already present at birth. The histological findings are similar to those seen in progressive muscular dystrophy. In early infancy a generalized muscle hypotonia and, in some cases, arthrogryposis multiplex are predominant. According to the clinical course of the disease two different forms are distinguished: a severe type (type De Lange) and a benign type (type Turner). In our group seven patients (three females, four males) belonged to the severe, one patient (male) to the benign type. Six of the eight patients showed generalized hypotonia, which was sometimes associated with a light stiffness in several joints. Two patients showed a severe arthrogryposis multiplex congenita. In seven cases the diagnosis was confirmed by a muscle biopsy. The activity of serum-CPK was either normal or slightly increased. The clinical picture and the cases reported in the literature are discussed.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00476253
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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  • 2
    Electronic Resource
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    Unterschiedliche Calorienzufuhr bei 75 “low birth weights”: Einfluß auf Gewichtszunahme, Serumeiweiß, Blutzucker und Serumbilirubin (1976)
    Springer
    European journal of pediatrics 122 (1976), S. 207-216 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Early feeding ; Low birth weights ; Different caloric intake ; Serum bilirubin ; Serum protein ; Weight gain
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung In einer prospektiven Studie wurden 75 low birth weights (Geburtsgewicht under 2500 g) 2 Ernährungsgruppen mit unterschiedlicher Nahrungsmenge und Calorienzufuhr alternierend zugeordnet. Bei allen wurde eine Frühfütterung durchgeführt. Hinsichtlich Geburtsgewicht, Gestationsalter und intrauterinem Wachstum waren beide Gruppen vergleichbar. Bei der Auswertung der Daten wurden Kovariantenkorrekturen angewandt. Die hochcalorisch ernährte Gruppe zeigte eine ausgezeichnete Gewichtszunahme, der initiale Gewichtsverlust war geringer, das Geburtsgewicht wurde früher wieder erreicht als in der Vergleichsgruppe. Blutzucker- und Serumeiweißkonzentrationen verhielten sich in beiden Gruppen ähnlich. Die Mittelwerte der Serumbilirubinkonzentrationen waren in der reichlich ernährten Gruppe deutlich niedriger, doch waren die Unterschiede nicht signifikant. Die frühzeitige hochcalorische orale Ernährung wurde gut vertragen. Sie ist bei low birth weights — wenn keine Kontraindikationen bestehen — der parenteralen Ernährung vorzuziehen.
    Notes: Abstract A prospective study on oral feeding was started in 75 low birth weights (below 2500 g) with adapted milk. Early feeding was given in two groups with different feeding volume and caloric intake. The infants were grouped alternately. Both groups were comparable concerning birth weight, gestational age, and intrauterine growth. Due to partially different variances, covariate correction was applied to analysis of the data. The high caloric group had excellent weight gain, the maximum weight loss was less, and birth weight was regained earlier than in the control group. Blood sugar and serum protein were similar in both groups. Mean serum bilirubin levels were lower in the group with high caloric intake, but differences failed to be significant. Early high caloric feeding was well tolerated and is preferable to parenteral nutrition in low birth weights.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00463739
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
    Fulltext
  • 3
    Electronic Resource
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    LDH-Isoenzyme im Muskel bei neuromuskulären Erkrankungen und bei Konduktorinnen der recessiv X-chromosomalen Muskeldystrophie (Duchenne) (1972)
    Springer
    European journal of pediatrics 113 (1972), S. 55-70 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: LDh Isoenzymes ; Neuromuscular Diseases ; Carriers of X-Linked Muscular Dystrophy ; Agar Gel Electrophoresis ; Muscle Biopsy
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Die Untersuchungsserie umfaßt 41 Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen (15 recessiv x-chromosomale Muskeldystrophie (MD) Duchenne, 1 recessiv x-chromosomale MD Becker-Kiener, 1 recessiv x-chromosomale scapulo-humero-distale MD, 7 recessiv autosomale MD, 3 kongenitale MD, 9 spinale Muskelatrophien, 5 seltenere neuromuskuläre Erkrankungen) und 26 Konduktorinnen der Muskeldystrophie Duchenne. Muskelbiopsien wurden aus dem M. quadriceps femoris entnommen. Nach Homogenisierung wurden die LDH-Isoenzyme mittels Agargelelektrophorese nach Wieme und Enzymfärbung nach van der Helm identifiziert. Alle Muskelproben wurden lichtmikroskopisch untersucht. Die meisten Patienten mit Duchenne-MD hatten deutliche Veränderungen der LDH-Isoenzyme mit Überwiegen der hybriden Isoenzymfraktionen LDH-2, LDH-3 und LDH-4. Die LDH-5 war vermindert oder fehlte. Es bestand jedoch keine Beziehung zwischen dem Ausmaß der LDH-Isoenzymveränderungen und dem klinischen Stadium oder der Schwere der histologischen Befunde. Ähnliche LDH-Isoenzymmuster wie bei der MD wurden auch bei der spinalen Muskelatrophie und anderen neuromuskulären Erkrankungen gefunden. Weder die genetisch sicheren noch die möglichen Konduktorinnen mit pathologischer Muskelhistologie und erhöhter Serum-CPK-Aktivität zeigten Abweichungen im LDH-Isoenzymmuster. Die Probleme der Interpretation embryonaler LDH-Isoenzymmuster bei neuromuskulären Erkrankungen werden diskutiert.
    Notes: Abstract This investigation includes 41 patients with neuromuscular diseases (15 recessive x-linked muscular dystrophy (MD) Duchenne, 1 recessive x-linked MD Becker-Kiener, 1 recessive x-linked scapulo-humero-distal type, 7 recessive autosomal MD, 3 congenital MD, 9 spinal muscular atrophy and 5 rare entities of neuromuscular diseases) and 26 carriers of Duchenne MD. Muscle specimens were taken from the quadriceps muscle. LDH isoenzymes were separated after homogenization by agar gel electrophoresis according to Wieme's method. The isoenzyme fractions were stained by a modified van der Helm technique. Histological examination (light microscopy) was done in all specimens. Most of the patients with MD Duchenne had marked changes in the LDH isoenzyme distribution with predominance of the hybrid fractions LDH-2, LDH-3 and LDH-4. LDH-5 was decreased or absent. There was no relation between the extent of the LDH changes and the clinical stage of disease or histological features. Similar abnormalities were observed in some patients with other types of MD but also in muscular atrophy. Neither the genetically definite carriers nor the possible carriers with elevated serum CPK and histological changes showed abnormalities in the LDH isoenzyme pattern. The problems of interpretation of a fetal-like LDH-pattern in neuromuscular diseases are discussed in respect to the interindividual variability of normal muscle LDH isoenzyme distribution.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00444890
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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