ISSN:
1433-0474
Keywords:
Schlüsselwörter Prader-Willi-Syndrom
;
Angelman-Syndrom
;
Methylierungsspezifische Polymerasekettenreaktion (M-PCR)
;
Genomic imprinting
;
Keywords Prader-Willi syndrome
;
Angelman syndrome
;
Methylation-specific polymerase chain reaction (M-PCR)
;
Genomic imprinting
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary Background. The methylation-specific polymerase chain reaction (M-PCR) is a new method for investigating patients with Prader-Willi and Angelman syndrome. This paper reports a modification of the M-PCR method to replace the conventional gel electrophoresis by automatic high voltage capillary electrophoresis resulting in increased sensitivity and simplified handling. Method and patients: We investigated blood samples of 31 patients with clinical features of Prader-Willi syndrome, 20 patients with clinical features of Angelman syndrome and 25 control individuals. 5 samples of Prader-Willi patients and 11 samples of Angelman patients had previously been analysed by the conventional Southern blot technique. Results. The clinical diagnosis was confirmed in 3 of 31 Prader-Willi patients (9,68%) and in 8 of 20 Angelman patients (40%). The 25 control individuals all showed normal results. The data obtained by M-PCR and Southern blot analysis showed 100% concordance. Conclusions. The modified M-PCR method improves rapidity, reliability and profitability and is very valuable for the investigation of children with clinical suspicion of Prader-Willi or Angelman syndrome.
Notes:
Zusammenfassung Hintergrund. Die methylierungsspezifische Polymerasekettenreaktion (M-PCR) ist eine neue Labormethode zur Diagnose des Prader-Willi- und des Angelman-Syndroms. Im vorgestellten Verfahren wurde die konventionelle Gelelektrophorese durch eine automatisierte Hochspannungskapillarelektrophorese ersetzt, mit dem Ziel die Sensitivität zu erhöhen und die Handhabung der M-PCR zu vereinfachen. Methode und Patienten. Es wurden 31 Blutproben von Patienten mit dem klinischen Verdacht auf ein Prader-Willi-Syndrom, 20 Blutproben von Patienten mit dem Verdacht auf ein Angelman-Syndrom sowie 25 Blutproben von Kontrollpersonen mit der M-PCR untersucht. Bereits früher waren 5 Proben von Prader-Willi- und 11 Proben von Angelman-Patienten mir der herkömmlichen Southern-Blot-Technik analysiert worden. Ergebnisse. Bei 3 der 31 Blutproben von Patienten mit Verdacht auf ein Prader-Willi-Syndrom (9,68%) und bei 8 der 20 Blutproben von Patienten mit Verdacht auf ein Angelman-Syndrom (40%) konnte die klinische Diagnose bestätigt werden. Die 25 Kontrollpersonen zeigten in allen Fällen ein normales Resultat. Die früher mit der Southern-Blot-Technik erzielten Resultate ließen sich durchweg bestätigen. Schlussfolgerung. Dank der Schnelligkeit, Zuverlässigkeit und Wirtschaftlichkeit hat sich die vorgestellte M-PCR-Methode zur routinemäßigen Abklärung von Kindern mit klinischem Verdacht auf das Vorliegen eines Prader-Willi- oder Angelman-Syndroms bewährt.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001120050621
Permalink
