ISSN:
1432-1173
Keywords:
Schlüsselwörter Epidermolysis bullosa hereditaria
;
Typ-VII-Kollagen
;
Pränatale Diagnostik
;
Polymorphismus
;
Key words Hereditary epidermolysis bullosa
;
Type VII collagen
;
Prenatal diagnosis
;
Polymorphism
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary DNA-based prenatal testing of the fetal genotype was performed in a family at risk for recurrence of recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB). DNA from cultured fibroblasts and leukocytes from the peripheral blood of the previously affected offspring, DNA from parental leukocytes and DNA from fetal tissue obtained by chorionic villus biopsy was analysed by direct PCR amplification of known polymorphic regions within or flanking the type VII collagen gene, the canditate gene in RDEB. One flanking marker (D3S2/MspI) as well as two intragenic polymorphisms (C7/MspI, C7/Eco0109I) in exons 30 and 84 were informative in this family. Thus, based on the haplotype analysis and the lack of evidence for locus heterogeneity in RDEB, a phenotypically healthy child was predicted. This prediction was confirmed by the birth of a healthy female infant. The study reports successful determination of the fetal genotype by PCR-based prenatal diagnosis in a family at risk for recurrence of severe RDEB.
Notes:
Zusammenfassung Bei einem Elternpaar, dessen erstes Kind an einer rezessiv-vererbten dystrophen Epidermolysis bullosa („recessive dystrophic epidermolysis bullosa”, RDEB) erkrankt ist, stellte sich bei einer neuerlichen Schwangerschaft die Frage nach dem Genotyp des Fötus. DNA aus kultivierten Fibroblasten und Leukozyten des peripheren Blutes des erkrankten Kindes, DNA aus Leukozyten seiner Eltern und durch eine Chorionzotten-Biopsie gewonnenes Gewebe des Fötus wurde mittels Polymerase-Ketten-Reaktion („polymerase chain reaction”, PCR) vervielfältigt. Dann wurden Marker von polymorphen Regionen im und um das Typ-VII-Kollagen-Gen, dem Kandidaten-Gen bei RDEB, getestet. Ein polymorpher Marker (D3S2/MspI) außerhalb und 2 Polymorphismen (C7/MspI, C7/Eco0109I) innerhalb des Gens in den Exonen 30 und 84 waren bei dieser Familie informativ. Sie zeigten, daß der Fötus nur das mütterliche Allel geerbt hatte. Das ließ bei bekanntem Fehlen einer Locusheterogenie bei der RDEB die Vorhersage eines phänotypisch gesunden Kindes zu. Die Annahme wurde durch die Geburt eines gesunden Mädchens bestätigt. Dieser Fall beschreibt die neue Möglichkeit der PCR-gestützten pränatalen Diagnostik bei Epidermolysis bullosa hereditaria.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001050050875
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