ISSN:
1435-702X
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Bei 2 auf Kreta geborenen Kindern von blutsverwandten Eltern bestanden die klinischen Symptome des oculären Types des Ehlers-Danlos-Syndroms: blaue Skleren, Keratoglobus und Hornhautruptur nach Bagatelltrauma. In kultivierten Fibroblasten eines der Kinder wurde kein Defekt der Lysin-Hydroxylierung festgestellt. Der mögliche Zusammenhang unseres Falles mit dem kürzlich von Judisch et al. (1976) mitgeteilten wird besprochen. Der oculäre Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms scheint genetisch heterogen zu sein. Für Fälle mit normaler Lysin-Hydroxylierung in vitro wird die provisorische Bezeichnung „Typ VIII des Ehlers-Danlos-Syndroms“ vorgeschlagen.
Notes:
Summary Two children born on Crete of consanguinous parents presented the following manifestations of the ocular type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS): blue sclerae, keratoglobus and rupture of cornea following minor trauma. In cultivated fibroblasts of one of the patients there was no evidence of defective lysine hydroxylation. The possible relation of our case to a recent similar report by Judisch et al. (1976) is discussed. The ocular type of EDS may be genetically heterogenous. Provisionally, we propose for cases with normal lysyl hydroxylation in vitro the term ‘type VIII of EDS’.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00415317
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