ISSN:
1432-1459
Keywords:
Myoadenylate deaminase deficiency
;
AMP-deaminase
;
Facial and limb girdle myopathy
;
Venous ammonia
;
Muscle biopsy
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung In der Muskelbiopsie einer 25jährigen Frau mit einer Myopathie mit Befall von Gesicht und Rumpfgürteln wurde durch histochemische und biochemische Methoden das Fehlen der AMP-Deaminase nachgewiesen. Das Amoniak im venösen Schenkel stieg nach ischämischer Muskelarbeit nicht an. Dieser Fall stellt einen weiteren Beitrag zu den verschiedenen klinischen Manifestationsformen bei AMP-Deaminasemangel. Während schon nachgewiesen worden ist, daß die AMP-Deaminase eine wichtige Rolle in der Regulation des Adenin-Nucleotid-Metabolismus in der Leber spielt, bleibt ihre Bedeutung für die Muskelaktivität noch unklar.
Notes:
Summary Absence of AMP-deaminase was demonstrated by histochemical and biochemical methods in a muscle biopsy of a 25-year-old woman with facial and limb girdle myopathy. Venous ammonia failed to rise after ischaemic exercise. This patient further contributes to the variety of clinical pictures associated with AMP-deaminase deficiency. Whereas AMP-deaminase has been shown to play an essential role in the regulation of adenine nucleotide metabolism in the liver, its physiological function in muscle remains uncertain.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00313744
Permalink
