ISSN:
1573-7446
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Kurzfassung Die Resultate die bei Studien über die GM1 Gangliosidose von Friesischen Kälbern erreicht wurden, werden unter dem Gesichtspunkt der aktuellen Kenntnisse über angeborene lysosomale Krankeiten überprüft. Die angegriffenen Kälber haben geringe Wachstumsraten and weisen im Alter von ungefähr 3 Monaten Anzeichen von Nicht-Koordination und Blindheit auf. Bei 6 bis 9 monatigen Kälbern führt die Krankheit zunehmend zum Tode. Die Lagerung von GM1 Ganglioside in den Neuronen ist mit einer verminderten Aktivät der Gewebe β-Galaktosidose verbunden. Der Augenschein deutet auf einen rezessiven autosomalen Vererbungsmodus. Die Folgen dieser Befunde auf Diagnosen und Kontrollen werden diskutiert.
Abstract:
Resume Les résultats obtenus par les études sur la GM1 gangliosidose des veaux de race frisonne sont revus sous l'aspect des connaissances présentes sur les maladies lysosomiales innées. Les veaux malades présentent de faibles taux de croissance et des signes de non-coordination et de cécité à l'âge d'environ trois mois. Le taux de mortalité va en croissant de six à neuf mois. Le dépôt de GM1 ganglioside dans les neurons va de pair avec une réduction de l'activité β-galactosidase tissulaire. Il y a lieu de penser qu'il s'agit d'un mode éréditaire autosomal récessif. Les conséquences de ces constatations relatives à la diagnose et au contrôle sont discutées.
Notes:
Abstract The results of studies on GM1 gangliosidosis of Friesian calves are reviewed in the light of present knowledge about inborn lysosomal diseases. Affected calves have poor growth rates and develop signs of incoordination and blindness at about three months of age. The disease is progressive resulting in death at six to nine months of age. Storage of GM1 ganglioside in neurons is associated with reduced activity of tissue β-galactosidase. Evidence is presented suggesting an autosomal recessive mode of inheritance. The implications of these findings relative to diagnosis and control are discussed.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF02267634
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