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  • 1
    Electronic Resource
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    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 29 (1975), S. 329-335 
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Es wird über eine Trisomie 4p14 → 4pter bei einem 15jährigen Mädchen berichtet. Das klinische Bild ist gekennzeichnet durch körperliche und geistige Retardierung sowie durch das Fehlen von schweren Mißbildungen. Die Spezifität der dysplastischen Stigmata wird an Hand von vergleichbaren Fällen diskutiert.
    Notes: Summary A trisomy 4p14 → 4pter in a 15-year-old girl is reported. The main features are physical and mental retardation and the absence of gross malformations. The relevance of other symptoms found in the patient is discussed.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 2
    Electronic Resource
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    Springer
    Journal of orofacial orthopedics 38 (1977), S. 44-56 
    ISSN: 1615-6714
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary In this study the problems produced by congenital absence of teeth are considered. A group of 241 persons with missing teeth of the permanent dentition are described. In this condition certain teeth are not formed and others grow but are reduced in form and size. The large scale of the material examined allows a detailed phenogenetic analysis to be made of the variance of certain characteristics.
    Abstract: Résumé Les auteurs traitent ici des problèmes relatifs à l'hétérogénie des dysplasies dentaires héréditaires. Ils analysent un groupe de 241 personnes présentant une réduction du nombre des dents permanentes. Les causes des agénésies résultent de mutations héréditaires à dominance autosomale dont les effects peuvent aussi bien réduire la forme et la taille de certaines dents, que les supprimer. L'ampleur des phénomènes observés permet de se livrer à une analyse phénogénétique détaillée tant en ce qui concerne la multiplicité de la formation de ces caractères que celle du développement de ces caractères.
    Notes: Zusammenfassung Die Problematik der Heterogenie von erblichen Zahnmangelzuständen wird umrissen. Eine 241 Personen umfassende Sippe mit multipler Zahnunterzahl der bleibenden Dentition wird beschrieben. Die Ursache der Agenesien ist gegeben durch eine auf viele Zahnanlagen wirkende, autosomal dominant erbliche Mutation, wodurch bevorzugt bestimmte Zähne nicht angelegt werden und andere bezüglich Form und Größe reduziert zur Ausbildung gelangen. Der Umfang des Beobachtungsgutes erlaubt eine ausführliche phänogenetische Analyse insbesondere in bezug auf die Varianz der Merkmalsbildung und Merkmalsausprägung.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 3
    Electronic Resource
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    Springer
    Journal of orofacial orthopedics 38 (1977), S. 403-407 
    ISSN: 1615-6714
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Three cases are presented of bilateral transposition of maxillary canines with premolars among eight siblings. The family history of the sibship revealed consanguinity of the parents who were cousins twice removed. An autosomal recessive mutation was confirmed as the etiological factor since no further transpositions were observed in any relatives. The differential diagnosis of the hereditary pattern of this anomaly is discussed.
    Abstract: Résumé On a observé au maxillaire une transposition bilatérale entre canines et prémolaires chez trois des huit membres d'une fratrie. L'anamnèse familiale a révélé une consanguinité des parents, cousins au second degré. L'étiologie de ce caractère semble provenir d'une mutation autosomale récessive car on n'a pas décelé d'autre cas dans la parenté. On étudie à la fin, le diagnostic différentiel du mode héréditaire de cette anomalie.
    Notes: Zusammenfassung Eine bilaterale Transposition von Eckzähnen mit Prämolaren im Oberkiefer wurde bei drei von acht Geschwistern beobachtet. Die Familienanamnese ergab eine Blutsverwandtschaft der Probandeneltern im Sinne einer Vetternehe zweiten Grades. Eine autosomal rezessive Mutation schien als Ätiologie des Merkmals wahrscheinlich. Diese Vermutung konnte durch eine Untersuchung der weitschichtigen Verwandtschaft bestätigt werden, da keine weiteren Fälle von Transposition auftraten. Die Differentialdiagnostik des Erbgangs dieser Anomalie wird diskutiert.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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