ISSN:
1432-1440
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary Hematological data and results of hemoglobin analysis are presented from the first observation of an α-thalassemia in a German family. The propositus is an 8 year old, mentally retarded girl, with hypochromic microcytic anemia, target cells and several erythrocytes with HbH inclusion bodies. Hemoglobin electrophoresis revealed 5,6% Hb Bart's, trace amounts of HbH, and 3,3% HbF unequally distributed among the red blood cells. Hb Bart's was identified by starch gel electrophoresis at pH 7,0, by alkalidenaturation, ultraviolet-spectrum and heat denaturation. The mother of the propositus had an α-thalassemia trait as demonstrated by a microcytic hypochromic anemia and a few red cells containing HbH inclusion bodies, while the father and his three children from another mating showed no evidence for α-thalassemia trait. The mother's mother is most likely an α-thalassemia gen carrier. Quantitative calculations give evidence that not only is α-chain synthesis suppressed in the propositus, but alsoβ-chain synthesis, assuming that HbH disease with persistence of high amounts of Hb Bart's is a special form in the heterogenous α-thalassemia syndrome.
Notes:
Zusammenfassung Es wird über die erste deutsche Familie mit α-Thalassämie berichtet, wobei ein fast 8jähriges Mädel in der 3. Generation an einer HbH-Krankheit mit Persistenz von Hb Bart's erkrankt ist. In Übereinstimmung mit anderen Untersuchungen läßt sich aus der Familienkonstellation albeiten, daß die HbH-Krankheit durch Kombination von einem „aktiven“ mit einem zweiten, aber „stummen“ α-Thalassämie-Gen entsteht. Aus den quantitativen Verhältnissen der Polypeptidketten zueinander wird die Möglichkeit diskutiert, ob nicht die α-Thalässämie mit Persistenz von Hb Bart's eine Sonderform der HbH-Krankheit darstellt, bei der gleichzeitig auch die Synthese derβ-Ketten gehemmt ist.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF01727633
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