ISSN:
1433-0474
Keywords:
Schlüsselwörter Kongenitale myotone Dystrophie
;
Curshmann-Steinert-Batten-Syndrom
;
CTG-Trinukleotid-Sequenzwiederholung
;
Dystrophia myotonica
;
Facies myopathica
;
Key words Congenital myotonia dystrophy
;
Curshmann-Steinert-Batten-Syndrom
;
CTG-Trinukleotid sequence repetition
;
Distrophy myotonica
;
Facies myopathica
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary The subject of this report is a newborn female, suffering from hypotonia and breathing difficulties, delivered in the 37 week with the help of forceps. Because of the nature of her symptons and those of the mother, which included Facies myopathica and Myotonia, the possibility of the expansion of a CTG-Trinukleotidsequence in the area of Chromosom 19 was explored. For this purpose a technique, developed in 1992, for the identification of molecular genetic characteristics was used. Instead of the 5 to 27 copies of the CTG sequence normally found in the population, the sick child had 1000 and the mother more than 700. EMG, in which a classical relases of myotones (Fall-Fight-Bomberscream) were found, confirmed the neurological diagnosis. Discussion: In the course of time the newborn child showed the classical problems of hyptotonia, such as respiratory difficulties, eating disorders leading to a loss of weight, meteroism, and after another stay in hospital, symptoms of Ileus.
Notes:
Zusammenfassung Es wird über ein in der 37. SSW durch Forzeps geborenes Mädchen berichtet, das durch Hypotonie und Ateminsuffizienz auffiel. Diese Symptome, ebenso wie die Facies myopathica und die Myotonie der Hand der Mutter bei der Begrüßung, gaben den Hinweis zur Durchführung der seit 1992 möglichen molekulargenetischen Bestimmung der Expansion einer CTG-Trinukleotidsequenz im Bereich des Chromosoms 19. Statt der in der Normalbevölkerung 5–27 Kopien dieser CTG-Sequenz-Wiederholung fanden sich bei dem erkrankten Kind über 1000 und bei der Mutter über 700. Darüber hinaus konnte durch eine neurologische Untersuchung der Mutter die bisher unbekannte Diagnose bestätigt werden, wobei im EMG eine klassische myotone Entladung (Sturz-Kampf-Bomber-Geräusch) gefunden wurde. Diskussion: Beim Neugeborenen traten im weiteren Verlauf die klassischen Folgeprobleme der Hypotonie wie Respiratorbedürftigkeit und Ernährungsprobleme mit relativer Gewichtsabnahme, Meteorismus und bei einer erneuten stationären Aufnahme Ileussymptomatik auf.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001120050156
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