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    Electronic Resource
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    Les taux des amino-acides libres dans le liquide cérébro-spinal chez les nourrissons trisomiques 21 (1974)
    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 21 (1974), S. 63-68 
    Details
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Résumé Nous avons testé les taux des AA libres dans le LCS chez 22 nourrrissons trisomiques 21 en comparaison avec 10 nourrissons témoins. Les dosages ont été réalisés par chromatographie sur colonne. Nos résultats ont montré une augmentation des acides dicarboxyliques et d'autres modifications (rapport phénylalanine/tyrosine, glycine/alanine, lysine, histidine, valine, méthionine). Du point de vue statistique les résultats ont été reproductibles. Les variations trouvées sur les acides dicarboxyliques peuvent être liées soit à l'augmentation des synthèses intraneuronales, soit au passage accru à travers la BHM. Il est difficile de conclure que la présence d'un chromosome 21 surnuméraire est la cause des modifications constatées. Des épreuves de surcharge sont envisagées.
    Abstract: Zusammenfassung Bei 12 Säuglingen mit Down-Syndrom und 10 Kontrollen wurden durch Säulenchromatographie die Aminosäuren der Cerebrospinalflüssigkeit gemessen. Folgende statistisch signifikante Veränderungen wurden beim Down-Syndrom festgestellt: Vermehrung der Dicarbonsäuren sowie Veränderungen der Mengenverhältnisse von Phenylalanin/Tyrosin und Glycin/Alanin. Verändert waren ebenfalls die Mengen von Lysin, Histidin, Valin und Methionin. Zur Deutung der Befunde werden erhöhte intraneuronale Synthese und vermehrter Transport durch die Blut-Hirn-Schranke diskutiert. Zur weiteren Klärung sind Aminosäurebelastungsversuche geplant. Es erscheint fraglich, ob die beobachteten Veränderungen eine direkte Folge der Vermehrung des Chromosomenmaterials sind.
    Notes: Summary The amino-acid levels of cerebrospinal fluid have been determined in 22 babies with Down's syndrome. Our study utilized an automatic aminoacid analyzer. Elevated levels of dicarboxylic acids were found, and modification of (phenylalanine/tyrosine and glycine/alanine ratio, lysine, histidine, valine, and methionine levels). The results are statistically reproducible. The relation of these findings to increase of intraneuronal synthesis or passage through the blood-brain barrier are discussed. It is difficult to attribute these modifications of amino-acid levels to the presence of a extra chromosome 21. Loading tests will be carried out.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00278567
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
    Fulltext
  • 2
    Electronic Resource
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    Surdosage de la forme dimérique de l'indophénoloxydase dans la trisomie 21, secondaire au surdosage génique (1974)
    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 23 (1974), S. 65-72 
    Details
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Tan et al. haben durch Hybridisierung somatischer Zellen von Mensch und Maus zeigen können, daß das Gen, welches die Synthese der dimeren Form der Indophenoloxydase kontrolliert, auf dem menschlichen Chromosom 21 lokalisiert ist. Angeregt durch diese Arbeit, haben wir die Aktivität dieses Enzyms bei 11 Individuen mit Down-Syndrom und 11 Kontrollen untersucht (Alter von 2 bis 20 Jahren). Die Enzymbestimmungen wurden mit Hilfe der Stärkegelektrophorese von Hämolysaten identischer Hämoglobingehalte durchgeführt. Die Elektrophorese wurde mit einem Sebia-Cellomatic-Gerät ausgewertet und jeder Punkt in der Auswertung mit einem Standard-Hämoglobinfleck verglichen. Die Ergebnisse zeigen eine statistisch signifikante Vermehrung der dimeren Form von IPO bei Patienten mit Trisomie 21 entsprechend einem Gendosiseffekt.
    Notes: Summary Tan et al. using mouse-human somatic cell hybrids demonstrated that the gene controlling the synthesis of the dimeric form of I.P.O. was localized on the human G-21 chromosome. Using this work, we studied activity of this enzyme in 11 individuals with Down's Syndrome and 11 controls (aged from 2 to 20 years). The enzymatic studies were performed on starch gel electrophoresis of hemolysates of identical hemoglobin contents. Electrophoresis were read with a cellomatic Sebia reader and each spot surface compared to standard Hb Spot. The results show a statistically significant overdosing of the dimeric form of IPO in 21 trisomy patients, which correlates well with the gene overdosing.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00295684
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
    Fulltext
  • 3
    Electronic Resource
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    Types of enzymatic overdosing in trisomy 21: Erythrocytic superoxide dismutase-AJ and phosphoglucomutase (1975)
    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 29 (1975), S. 79-83 
    Details
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Notes: Summary A comparative study was carried out on the hemolysates of 6 trisomic 21 and 6 normal subjects, by electrophoresis in starch gel, determining by a combined staining method both SOD-A (former IPO-dimer) and PGM activity. The enzymes were found statistically to be in a hyperactive status, the ratio of trisomic to normal values being approximately equal to 1.4. SOD-A supraactivation is the effect of a genic dose, as demonstrated in earlier works (Sichitiu, 1973; Sichitiu et al., 1974; Sinet et al., 1974), whereas PGM hyperactivity appears to be modified secondarily, the same as the activity of other cellular enzymes in Down's disease.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00273353
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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