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  • 1
    ISSN: 1432-1440
    Keywords: Progressive external ophthalmoplegia ; Kearns-Sayre-syndrome ; Ophthalmoplegia plus ; “Ragged red” fibers ; Mitochondrial anomalies ; Progressive externe Ophthalmoplegie ; Kearns-Sayre-Syndrom ; Ophthalmoplegia plus ; „Ragged red“ fibers ; Mitochondrienanomalien
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung In Skelettmuskelbiopsien von neun Patienten mit progressiver externer Ophthalmoplegie unklarer Ätiologie gelingt der Nachweis von „ragged red“ fibers. Dabei zeigt sich, daß das Auftreten dieser Faseranomalie nicht an das klinische Vorhandensein einer Skelettmuskelschwäche oder anderer Organmanifestationen des „ophthalmoplegia plus“-Syndroms gebunden ist. „Ragged red“ fibers finden sich selten als Zusatzbefund auch bei anderen neuromuskulären Erkrankungen, wobei jedoch eine Reihe sonstiger Strukturanomalien des Muskels vorliegt. Zahlreiche „ragged red“ fibers in einem weitgehend normalen Muskelgewebe stellen dagegen einen wesentlichen morphologischen Befund für die Diagnose eines „ophthalmoplegia plus“-Syndroms dar.
    Notes: Summary In skeletal muscle biopsies of nine patients with progressive external ophthalmoplegia of unknown origin “ragged red” fibers can be demonstrated. The occurrence of these abnormal fibers does not correlate with clinical muscle weakness, or additional signs of the ophthalmoplegia plus syndrome. Rarely, “ragged red” fibers are seen in other neuromuscular disorders but usually these are associated with various structural alterations. Numerous “ragged red” fibers in an otherwise normal muscle provide an essential criterion in establishing the diagnosis of the ophthalmoplegia plus syndrome.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 2
    ISSN: 1432-1440
    Keywords: Myasthenia gravis ; Acetylcholine-receptor ; Acetylcholine-receptor antibodies ; Autoimmune disease ; Plasmapheresis ; Myasthenia gravis ; Acetylcholin-Receptor ; Acetylcholin-Receptor-Antikörper ; Autoimmunerkrankung ; Plasmapherese
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Bei 65 Patienten mit Myasthenia gravis (MG) wurden Antikörper gegen Acetylcholin-Receptoren (ACh-R) in der IgG-Fraktion des Patienten-Serums bestimmt (Immunpräzipitations-Assay mit125Jod-α-Bungarotoxin und menschlichem ACh-R als Antigen). Bei 91% der Patienten zeigte sich eine erhöhte Antikörper-Konzentration bis zum 500fachen des oberen Referenzbereichs. Eine Kontrollgruppe von 77 Patienten mit anderen gesicherten Autoimmunerkrankungen oder positiven Antikörpern gegen Muskulatur wies in keinem Fall erhöhte ACh-R-Antikörper-Konzentrationen auf. Damit ist der in-vitro Nachweis von ACh-R-Antikörpern ein empfindlicher und hochspezifischer Test für die Diagnostik der MG. Der Test eignet sich ebenfalls für die Verlaufskontrolle unter Therapie mit Immunsuppressiva oder Plasmapherese. Immunfluoreszenz-Untersuchung auf Antikörper gegen Muskelgewebe ist für die MG-Diagnostik weniger empfindlich und nicht spezifisch.
    Notes: Summary The sera of 65 patients with myasthenia gravis (MG) were analysed for antibodies against the nicotinic acetylcholine receptor (ACh-R) using an immunoprecipitation assay (125I-α-bungarotoxin bound to human ACh-R as antigen). In 91% of MG sera elevated antibody titers were found ranging up to 500 times reference values. A control group of 77 patients showing various autoimmunological phenomena had ACh-R antibody concentrations within the reference range. The demonstration of antibodies against ACh-R provides a sensitive and highly specific tool for the diagnosis of MG. In addition, the test is helpful in following patients under treatment with immunosuppressive drugs or plasmapheresis. Antibodies against striated, smooth, or heart muscle (indirect immunofluorescence test) are much less sensitive and nonspecific for the diagnosis of MG.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 3
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Oxford, UK : Blackwell Publishing Ltd
    Journal of neurochemistry 18 (1971), S. 0 
    ISSN: 1471-4159
    Source: Blackwell Publishing Journal Backfiles 1879-2005
    Topics: Medicine
    Notes: The contents of phosphoinositides, ATP, glucose and lactate in leg and claw nerves of the lobster were determined. Nerves were also analysed after cyanide poisoning, after electrical stimulation, and 1 h after removing the leg from the lobster.Cyanide poisoning decreased the levels of ATP and glucose and increased the content of lactate but did not alter the levels of phosphoinositides. Nerves left in situ for 1 h after disconnection from the central nervous system exhibited a decrease in the content of tri-phosphoinositides (TPI) of 50 per cent, without changes in ATP, glucose or lactate. The TPI change was reversed after incubation for 1 h in oxygenated seawater.Nerves labelled in vivo with 32P were removed and stimulated at 50 Hz for 5 min. The turnover of TPI phosphorus increased on stimulation in both normal and cyanide-poisoned nerves. In contrast, turnover of ATP increased after stimulation in normal nerves but not in cyanide-treated nerves.We sought to determine whether polyphosphoinositides play a greater role in resting metabolism of the nerve or in the conducting mechanisms. Our results make more likely the involvement of TPI in permeability changes of neural membranes during excitation.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 4
    Electronic Resource
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    Oxford, UK : Blackwell Publishing Ltd
    Annals of the New York Academy of Sciences 377 (1981), S. 0 
    ISSN: 1749-6632
    Source: Blackwell Publishing Journal Backfiles 1879-2005
    Topics: Natural Sciences in General
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 5
    Electronic Resource
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    Springer
    Journal of neurology 222 (1979), S. 23-35 
    ISSN: 1432-1459
    Keywords: Myotonia ; Warmup phenomenon ; Intracellular pH ; Extracellular potassium
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Die Untersuchungen über den Einfluß von K+ und pH auf die Myotonie wurden an Mäusezwerchfellpräparaten durchgeführt, bei denen ein myotones Verhalten entweder durch Cl−-Reduktion der Badlösung oder durch Gabe von 2–4 Dichlorphenoxyacetat (2,5 mmol/l) in vitro erzeugt wurde. Das Niederchloridmodell zeigt — wie menschliche und tierische myotone Muskelkrankheiten — einen sogenannten Übungseffekt: bei Reizung mit 10 Hz entwickelt das Präparat nach 10 min Stimulationspause eine tetanusähnliche Dauerkontraktion, die sich im Laufe der Stimulierung von selbst löst. Folgt nach 30s—6 min Stimulationspause eine zweite Reizserie, dann entwickelte das Präparat eine myotone Dauerkontraktion mit verminderter Amplitude; dabei erreicht der Muskel die maximale Amplitude später und die myotone Dauerkontraktion löst sich langsamer. Eine Erhöhung des extrazellulären Kaliums führt zu einer Verkürzung der Dauer des Aufwärmphänomens, die Kraft der myotonen Dauerkontraktion ist um 27% reduziert. Eine Reduktion des extrazellulären Kaliums führt zu einer Verlängerung der Dauer des Aufwärmphänomens um ca. 20%, die Amplitude der myotonen Dauerkontraktion ist um 55% verringert. Sowohl beim Niederchloridmodell wie beim pharmakologisch induzierten Myotoniemodell führt eine Senkung des pH der Perfusionslösung zu einer wesentlichen Änderung der Myotonie: nach einer Reduktion des extrazellulären pH auf 7,0 ist die Amplitude der myotonen Dauerkontraktion auf 25% reduziert, bei einem pH von 6,8 ist fast keine Myotonie mehr nachweisbar. Aus diesen Untersuchungen wird geschlossen, daß Änderungen des pH der Muskelzellen möglicherweise dem Übungseffekt myotoner Patienten zugrunde liegen; es erscheint überdies möglich, daß die Myotonie bei einigen Muskelerkrankungen durch eine gestörte pH-Regulation entsteht.
    Notes: Summary Myotonia is induced in normal mouse diaphragm muscle by reducing the Cl− concentration in the perfusion fluid to 1/3 of normal or by adding 2–4 dichlorphenoxyacetate (2.5 mmol/l) to physiological Lileys solution. In the low chloride model of myotonia, as in human myotonia, repetitive activity is recorded in response to a single electrical stimulus. A stimulation frequency of 10Hz leads to a cramp-like, prolonged muscle contraction. When stimulation is continued, repetitive muscle activity diminishes, until, after 15–25 s, the preparation shows normal contractions. This behavior is the socalled warmup phenomenon—illustrating that this model of myotonia compares well with myotonic muscle disease. The muscle is completely warmed up for 30–60 s after stimulation. During the following 2–7 min there is a partial warmup which is characterized by decreased maximal force of myotonic contraction and slower attainment of the maximum of myotonic contraction than in the unwarmed condition. When the extracellular K+ concentration is elevated the duration of the warmed-up state is diminished and the maximal amplitude of the myotonic contraction is reduced by 27%. When the extracellular K+ concentration is reduced, the duration of the warmed-up state is prolonged by about 20% and the maximal amplitude of the myotonic contraction is reduced by an average of 55%. Both in the low chloride model and in the drug induced model, myotonia is markedly affected by a lowering of extracellular pH; a lowering of pH to 7.0 reduces the maximal amplitude of myotonic contraction to 25%, thus creating a partially warmed-up state. After a further reduction of pH to 6.8, hardly any myotonia occurs. It is concluded that although changes of extracellular K+ influence both myotonia and the warmup, these changes are unlikely to explain warmup in myotonic patients. A lowering of intracellular pH—which occurs during muscle activity—may well be responsible for warmup in myotonic patients. A faulty pH regulation may even be the basis of myotonia in some muscle diseases.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 6
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Springer
    Journal of neurology 205 (1973), S. 323-340 
    ISSN: 1432-1459
    Keywords: Ophthalmoplegia ; Ocular myopathy ; Muscle Metabolism ; Mitochondrial inclusions
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung 1. Der aus einer gesunden Familie stammende Patient entwickelte seit dem 10. Lebensjahr eine progressive äußere Augenmuskellähmung; später traten noch eine atypische Retinopathia pigmentosa sowie Innenohrschwerhörigkeit, cerebelläre Ataxie, Pyramidenbahnzeichen, Intelligenzverlust und Schwäche der Gesichtsmuskulatur auf. Wegen eines kompletten AV-Blocks wurde im Alter von 23 Jahren ein Herzschrittmacher implantiert. 2. Eine Augenmuskelbiopsie zeigte eine erhebliche Bindegewebsvermehrung. Im M. biceps brachii wurden bei der histochemischen Untersuchung vereinzelt pathologisch veränderte Fasern vom Typ I mit Lipideinlagerungen gefunden. 3. Bei der elektronenmikroskopischen Untersuchung wurden in den Muskelfasern des M. biceps zahlreiche Lipidvacuolen unter dem Sarkolemm und zwischen den Myofilamentenbündeln sowie Mitochondrien mit parakristallinen Einschlüssen beobachtet. Diese Einschlüsse bestehen aus Untereinheiten, deren Grundmuster im Schnittbild 5 dichte, 50 Å breite Profillinien im Abstand von je 30 Å zeigt. 4. Diese Befunde werden mit den aus der Literatur bekannten verglichen, sie werden als ein Hinweis auf das Vorliegen einer mitochondrialen Stoffwechselstörung interpretiert.
    Notes: Summary 1. This report deals with a patient deriving from a healthy family who developed progressive external ophthalmoplegia at the age of 10. Later he developed pigmentary degeneration at the retina, inner ear deafness, cerebellar ataxia, signs of upper motor neuron damage, impairment of intellectual function and weakness of facial muscles. At the age of 23, a pacemaker was implanted because of a complete AV-block. 2. A biopsy of the levator-palpebrae-muscle revealed increased amounts of collagen tissue. In the biceps-brachii-muscle, the histochemical investigation revealed scattered pathological fibers, all of type I, with increased lipid deposition. 3. An electron-microscopic investigation of the biceps muscle showed many lipid vacuoles subsarcolemmally and between the bundles of myofilaments. These muscle fibers also contained atypical mitochondria with paracristalline inclusions. These inclusions consist of subunits which have a basic pattern of 5 dense lines (50 Å in width). The distance between the lines is 30 Å. 4. These findings are compared with reports in the literature. The findings are interpreted as morphological manifestation of a mitochondrial metabolic defect.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 7
    ISSN: 1432-1459
    Keywords: Myotonia ; Antimyotonic drugs ; Skeletal muscle
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung 6 Patienten mit kongenitaler Myotonie und 4 Patienten mit myotoner Dystrophie wurden klinisch untersucht. N-Propyl-Ajmalin, ein als Herz-Antiarrhythmicum bekanntes Alkaloid, wurde an ihnen auf seine antimyotone Wirkung getestet. Mit einer Ausnahme beobachteten wir an allen Patienten eine gute bis mäßige Verringerung der myotonen Muskelsteifigkeit nach Gabe von N-Propyl-Ajmalin. Dieser Befund wurde objektiviert durch Bestimmung der zum Besteigen einer Standardtreppe benötigten Zeit und durch Messung der Geschwindigkeit, mit der die Patienten die Hand öffnen und schließen konnten. Die Amplitude des Muskelsummenaktionspotentials nahm während repetitiver Nervenreizung bei den myotonen Patienten ab. Diese Abnahme war nach N-Propyl-Ajmalin unverändert. Dies scheint auf der verlängerten Nachdepolarisation zu beruhen, welche man an myotonen Muskelfasern beobachtet und welche die einzelnen Aktionspotentiale durch teilweise Inaktivation des Na-Systems verkleinert. An einer Patientin mit myotoner Dystrophie wurde eine Muskelbiopsie durchgeführt. Bei der Untersuchung der intracellulären Potentiale mit einer Mikroelektrode fanden wir bei nahezu allen Fasern myotone Aktivität, welche durch Zugabe von 10−5 g/ml N-Propyl-Ajmalin zur Badelösung völlig unterdrückt wurde. Das An- und Abklingen der myotonen Steifigkeit und des „Übungseffektes“ bei der Handöffnungs-und -schließbewegung wird ausführlich beschrieben.
    Notes: Summary Six patients with congenital myotonia and 4 patients with myotonic dystrophy have been examined clinically before and after the administration of N-propyl-ajmalin, an alkaloid frequently used as a cardiac antiarrhythmic drug. All patients but one reported a good to moderate improvement of their myotonic muscle stiffness. This was verified by measuring the time the patients needed to ascend a flight of stairs and by recording the speed of opening the hand. The amplitude of the compound muscle action potential decreased during repetitive nerve stimulation in myotonic patients. This decrease was not influenced by N-propyl-ajmalin. It seems to be due to the increased after-depolarization observed in myotonic fibres which causes partial inactivation of the Na-carrying system. From one patient a muscle biopsy was taken and intracellular potentials were measured with a microelectrode. Almost all muscle cells investigated showed myotonic activity which was completely abolished by addition of 10−5 g/ml N-propyl-ajmalin to the bathing fluid. The development and duration of “warm-up” is illustrated and a possible electrophysiological basis is discussed.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 8
    ISSN: 1432-2013
    Keywords: Neuromuscular transmission ; Repetitive nerve firing ; Anticholinesterases ; Corticosteroids ; Myasthenia gravis
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Abstract The effect of prednisolone on indirectly stimulated rat muscle twitch was investigated at normal and prostigmine-treated neuromuscular junctions. In vivo, predenisolone up to 150 mg/kg body weight did not affect twitch contraction in normal animals. In neostigmine-pretreated animals, however, doses between 12.5 and 90 mg/kg could entirely abolish the anticholinesterase-induced twitch augmentation. In vitro, prednisolone produced a depressant effect on the twitch of a normal phrenic nerve diaphragm preparation which could amount to 20%. When the preparation was pretreated with neostigmine the augmented twitch could be depressed by 10−3 to 10−6 mol/l prednisolone to levels below the untreated control. Part of this effect is owing to a suppression of the neostigmine-induced, stimulus-bound repetitive firing of the motor nerve terminals, but to explain the full effect a further inhibitory action on neuromuscular transmission must be assumed. The latter could be accounted for by a depolarizing interaction of prednisolone and neostigmine on the nerve terminals resulting in conduction block. An action of prednisolone on postsynaptic receptors could also be considered. Such effects of the glucocorticoid might contribute to the exacerbation of muscular weakness occasionally observed in patients with myasthenia gravis at the beginning of steroid therapy.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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