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  • 1
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    Springer
    Journal of molecular medicine 49 (1971), S. 52-54 
    ISSN: 1432-1440
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Eine erworbene („symptomatische“) chronische hepatische Porphyrie (CHP), die sich sekundär auf dem Boden eines Leberschadens entwickelt und ohne klinische Symptome verläuft, wird beschrieben. Sie unterscheidet sich biochemisch von der latenten Porphyria cutanea tarda (PCT) eine geringere Gesamtporphyrinausscheidung (0,18–0,64 mg/l) und eine relativ höhere Ausscheidung von Koproporphyrin (K) (16–55 %) im Urin. Im Biopsiematerial der Leber von 4 Patienten mit chronischer aggressiver Hepatitis (CAH) und von 2 Patienten mit Leberfibrose wurde eine Akkumulation von Uro- (U) und Heptacarboxyporphyrin (VII) wie bei PCT gefunden. Die Erhöhung der Porphyrinausscheidung im Urin betraf sämtliche Komponenten, insbesondere U, VII und K. Unabhängig von einer Umkehr der K:U-Relation stieg VII nach der Regel des biochemischen PCT-Index an: VII/K vergrößert (U+VII)/K um 18–37 %. U dominierte bei drei Patienten mit CAH; dagegen überwog bei Fibrose noch K im Urin, obwohl die Leber U plus VII speicherte. Anhand der relativen Verteilung der einzelnen Urinporphyrine wurde die CHP in zwei Typen differenziert: Typ A mit K/U〉1 (bei Fibrose) und Typ A mit K/U〈1 (bei CAH). Offensichtlich zeigt die erhöhte renale Ausscheidung von U bei Typ B der CHP einen aktiven Prozeß in der Leber an. Bei Typ B sind die Konzentrationen von U und VII in der Leber höher als bei Typ A. Eine CHP kann stationär bleiben oder zurückgehen; Typ A kann in Typ B übergehen; aus Typ B kann sich durch Anstieg von U plus VII eine PCT entwickeln. Die biochemische Pathogenese ist in einer Induktion derδ-Aminolävulinsäure-Synthetase und weiterhin in einer verminderten Decarboxylierung des Heptacarboxyporphyrinogens zu suchen.
    Notes: Summary An acquired (“symptomatic”) chronic hepatic porphyria (CHP) is described, which develops secondarily following damage to the liver tissue and is characterized by the absence of clinical symptoms. It can be differentiated biochemically from latent porphyria cutanea tarda (PCT) by a lower total porphyrin excretion (0.18–0.64 mg/l) and a relatively increased excretion of corproporphyrin (C) (18–55 %) in urine. In liver biopsies from 4 patients with chronic aggressive hepatitis (CAH) and 2 patients with fibrosis of the liver, uro-(U) and heptacarboxylic porphyrin (VII) were found to have accumulated in the liver, just as in PCT. The elevated excretion of porphyrins with the urine involved all components, especially U, VII, and C. Independently of an inversion of the C/U ratio, VII increases in accordance with the rule of the biochemical PCT index: VII/C increases (U+VII)/C by 18–37 %. U was found to predominate in 3 patients with CAH; in fibrosis, however, larger amounts of C were present in the urine, although the liver stored U and VII. On the basis of the relative distributions of the individual urinary porphyrins, two types of CHP are distinguished: Type A with C/U〉1 (in fibrosis), and type B, in which C/U〈1 (in CAH). Apparently, enhanced renal excretion of U in type B of CHP is indicative of an active hepatic process. The concentrations of U and VII in the liver are greater in type B than in type A. CHP can remain stable, or undergo remission: type A can develop into type B; PCT can arise from type B with an increase of U plus VII. The key to the biochemical pathogenesis is probably to be found in the induction ofδ-aminolevulinic acid synthetase and, in addition, a reduced decarboxylation of heptacarboxylic porphyrinogen.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 2
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    Springer
    Journal of molecular medicine 62 (1984), S. 175-178 
    ISSN: 1432-1440
    Keywords: Vinyl chloride ; Toxic hepatic lesions ; Secondary coproporphyrinuria ; Chronic hepatic porphyria ; Uroporphyrinogen decarboxylase
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Summary A chronic hepatic disorder of prophyrin metabolism was found in 36 workers with vinyl chloride (VC)-induced hepatic injury following long-time industrial exposure. Pathologic porphyrinuria, especially secondary coproporphyrinuria with transition to subclinical chronic hepatic porphyria, is a consistent pathobiochemical parameter for the recognition of VC hepatic lesions. The porphyrinuria is of diagnostic value for the incipient toxic phase. Erythrocyte uroporphyrinogen decarboxylase activity studied in six cases with initial chronic hepatic porphyria was normal, suggesting that VC affects only this enzyme in the liver.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 3
    ISSN: 1432-1440
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary A biochemical index for the diagnosis of porphyria cutanea tarda (PCT) is established. It was computed from quantitative analysis of porphyrins in the urine of 18patients with PCT. Uroporphyrin (U), hepta(7)-, hexa- and pentacarboxylic porphyrins, as well as coproporphyrin (C), were assayed. PCT is indicated by the following constellation in the relative distribution pattern of the porphyrins:U 46 to 77% and 7 19–30%. The percentage ofU+7 in the total mixture increases due to 7 by an average of 28±11% ( $$\bar x$$ ±2s,n=18). The correlation coefficient between the ratios 7:C and (U+7):C amounts tor=+0,988;r=+0,994 between (C×100/U) and (C×100/U+7) (n=18). The regular increase of 7 is specific and significant for PCT, and is not found in any other primary porphyrias or secondary porphyrinurias.
    Notes: Zusammenfassung Ein biochemischer Index zur Diagnose der Porphyria cutanea tarda (PCT) wird aufgestellt. Er resultiert aus der quantitativen Analyse der Porphyrine im Urin von 18 Patienten mit PCT. Uroporphyrin (U), Hepta(7)-, Hexa- und Pentacarboxyporphyrine sowie Koproporphyrin (K) wurden bestimmt. Eine PCT liegt vor, wenn folgende Konstellation in der relativen Verteilung der Porphyrine auftritt:U 46–77% und 7 19–30%. Der Anteil vonU+7 am Gesamtgemisch steigt durch 7 um durchschnittlich 28±11% ( $$\bar x$$ +2s,n=18) an. Der Korrelationskoeffizient zwischen den Verhältnissen 7:K und (U+7):K beträgtr=+0,988;r=+0,994 zwischen (K×100/U) und (K×100/U+7) (n=18). Der regelmäßige Anstieg des Heptacarboxyporphyrins ist spezifisch und signifikant für die PCT. Er wird bei anderen primären Porphyrien und sekundären Porphyrinurien nicht gefunden.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 4
    ISSN: 1432-1440
    Keywords: Hepatische Porphyrie ; Porphobilinogen-Synthase-Defekt ; Akute abdominale und neurologische Manifestationen ; Persistierende motorische Polyneuropathie ; Persistierende δ-Aminolävulinsäure- und Porphyrinausscheidung ; Hepatic porphyria ; Porphobilinogen synthase deficiency ; Acute abdominal and neurologic manifestations ; Persistent motoric polyneuropathy ; Persistent δ-aminolevulinic acid and porphyrin excretion
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary In two young patients with acute hepatic porphyria syndrome and persisting paralyses, which increased in intensity during intermittent occurring crisis, the activity of erythrocyte porphobilinogen synthase (δ-aminolevulinic acid dehydratase) was found to be considerably diminished, below 1% of the value of normal control persons. In contrast, the activity of uroporphyrinogen synthase was normal. Both patients have been excreting high quantities of δ-aminolevulinic acid and porphyrins in urine for years. Lead intoxication has definitively been excluded. Since the relatives also show lower activities in porphobilinogen synthase, the disease of these two patients is probably a new enzymatic type of inherited acute hepatic porphyria, the excretion profile of which is qualitatively completely different from those of the known acute porphyrias. The discovery of this porphyria confirms the theory of overlapping transition in the biochemical and clinical symptoms and analogies among acute hepatic porphyrias.
    Notes: Zusammenfassung Bei zwei jungen Patienten mit einem akuten hepatischen Porphyriesyndrom und persistierenden Lähmungen, die sich bei intermittierend auftretenden Krisen verstärkten, wurde eine erheblich verminderte Aktivität der Porphobilinogen-Synthase (δ-Aminolävulinsäure-Dehydratase) in den Erythrozyten festgestellt, die unter 1% derjenigen gesunder Kontrollpersonen lag. Die Uroporphyrinogen-Synthase-Aktivität war hingegen normal. Die beiden Patienten scheiden seit Jahren hohe Mengen an δ-Aminolävulinsäure und Porphyrinen im Urin aus. Eine Bleiintoxikation wurde sicher ausgeschlossen. Da auch die Familienangehörigen erniedrigte Porphobilinogen-Synthase-Aktivitäten aufwiesen, handelt es sich bei der Krankheit der beiden Patienten wahrscheinlich um einen neuen enzymatischen Typ einer hereditären akuten hepatischen Porphyrie, deren Exkretionsprofil gegenüber den bisher bekannten akuten Porphyrien qualitativ absolut verschieden ist. Die Entdeckung dieser Porphyrie bestätigt die Theorie der fließenden biochemischen und klinischen Übergänge und Analogie zwischen den akuten hepatischen Porphyrien.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 5
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    Springer
    Journal of molecular medicine 58 (1980), S. 141-148 
    ISSN: 1432-1440
    Keywords: Koproporphyrinurie ; Alkohol-Leber-Syndrom ; Koproporphyrinogen-Oxidase ; Chronische hepatische Porphyrie ; Uroporphyrinogen-Decarboxylase ; Coproporphyrinuria ; Alcohol liver syndrome ; Coproporphyrinogen oxidase ; Chronic hepatic porphyria ; Uroporphyrinogen decarboxylase
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Secondary coproporphyrinurias can be observed in one third of all patients affected by liver damage, especially by alcohol liver syndromes. Potentially, every secondary coproporphyrinuria can turn into a chronic hepatic porphyria, which progresses along several biochemically detectable latent phases and which indicates clinical manifestation by cutaneous symptoms. Two requirements are necessary for the transition of a secondary coproporphyrinuria to a chronic hepatic porphyria: 1. Genetic disposition of an autosomal dominantly inherited defect in uroporphyrinogen decarboxylase, which only becomes subclinically or clinically relevant through alcohol or estrogens (also oral contraceptives) in connection with liver damage. 2. A toxic inhibition of uroporphyrinogen decarboxylase in the liver caused by polyhalogenated hydrocarbons, such as hexachlorobenzene, polychlorinated and polybrominated biphenyls, dioxins and probably also methyl and vinyl chloride in combination with a present liver damage or caused by one of these agents. Experimental results, further, prove a direct negative effect of alcohol on the activity of uroporphyrinogen decarboxylase. In all liver conditions one should look out for porphyrinuria, because it represent an important criterium for toxic liver damage and early diagnosis of a chronic hepatic porphyria is assessed by differentiating hepatic porphyrinurias.
    Notes: Zusammenfassung Bei einem Drittel aller Patienten mit Leberschaden, insbesondere mit Alkohol-Leber-Syndromen, werden sekundäre Koproporphyrinurien beobachtet. Potentiell kann jede sekundäre Koproporphyrinurie in eine chronische hepatische Porphyrie übergehen, die progredient über mehrere biochemisch differenzierbare Latenzphasen verläuft und die klinische Manifestation mit cutanen Symptomen anzeigt. Zwei Voraussetzungen sind für den Übergang einer sekundären Koproporphyrinurie in eine chronische hepatische Porphyrie erforderlich: 1. Genetische Disposition durch einen primären (autosomal dominant vererbten) Uroporphyrinogen-Decarboxylasedefekt, der erst durch Alkohol oder Östrogene (auch durch orale Kontrazeptiva) in Verbindung mit einem Leberschaden subklinisch und klinisch relevant wird. 2. Eine toxische Hemmung der Uroporphyrinogen-Decarboxylase in der Leber durch polyhalogenierte Kohlenwasserstoffe wie Hexachlorbenzol, polychlorierte und polybromierte Biphenyle, Dioxine sowie wahrscheinlich auch Methyl- und Vinylchlorid in Kombination mit einem vorhandenen oder durch dieselben Substanzen verursachten Leberschaden. Experimentelle Befunde sprechen außerdem für einen direkten negativen Effekt des Alkohols auf die Aktivität der Uroporphyrinogen-Decarboxylase. Bei allen Leberkranken sollte nach einer Porphyrinurie gefahndet werden, da sie ein wichtiges Kriterium für einen toxischen Leberschaden repräsentiert und die Frühdiagnose einer chronischen hepatischen Porphyrie durch Differenzierung hepatischer Porphyrinurien gestellt wird.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 6
    ISSN: 1432-1440
    Keywords: Porphobilinogen-synthase (δ-aminolevulinic acid dehydratase) deficiency ; Bone marrow ; Inheritance ; Homozygous state ; Acute porphyria
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Summary Two male patients aged 23 and 25 years with intermittent acute, frequently repeated porphyria syndromes presented an almost total deficiency of porphobilinogen-synthase [(PBG-S); synonym:δ-aminolevulinic acid dehydratase] in peripheral eryhtorcytes. PBG-S was investigated in bone marrow cells obtained by sternal puncture. A minimal enzyme activity of 〈3% of controls was established. Specific activity and protoporphyrin concentration decreased considerably during the course of erythropoiesis. Both patients are homozygous gene carriers; their parents (father and mother) as well as most of their brothers and sisters are heterozygotes with a PBG-S deficiency of ∼50% of controls. All people with PBG-S deficiency are especially endangered by alcohol intake and lead exposure, because alcohol and lead toxically inhibit PBG-S.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 7
    ISSN: 1432-1440
    Keywords: Liver cirrhosis ; liver porphyrins ; urinaryδ-aminolevulinic acid, porphobilinogen, and porphyrins ; uro- and coproporphyrin, hepta-, hexa-, and pentacarboxylic porphyrins ; secondary coproporphyrinuria ; chronic hepatic porphyria ; porphyria cutanea tarda ; Lebercirrhose ; Leberporphyrine ; δ-Aminolävulinsäure, Porphobilinogen und Porphyrine im Urin ; Uro- und Koproporphyrin, Hepta-, Hexa- und Pentacarboxyporphyrine ; sekundäre Korpoporphyrinurie ; chronische hepatische Porphyrie ; Porphyria cutanea tarda
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Bei 21 Patienten (19 Männern, 2 Frauen) mit Lebercirrhose wurde die Ausscheidung vonδ-Aminolävulinsäure, Porphobilinogen, Uro- und Koproporphyrin sowie der Hepta-, Hexa- und Pentacarboxyporphyrine im Urin untersucht. Bei 17 von den 21 Patienten konnten ebenfalls die Porphyrine aus dem Leberbiopsiegewebe bestimmt werden. Nur bei 1 Patienten hatten geringgradige klinische Symptome einer Porphyria cutanea tarda bestanden. 6 Patienten hatten eine normale Porphyrinausscheidung und sechs eine mäßiggradige bis starke Koproporphyrinurie. Die Ausscheidung vonδ-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen war in allen Fällen normal. Die Leberzylinder von 3 Patienten einschließlich desjenigen mit Porphyria cutanea tarda zeigten die für Porphyrine typische Rotfluoreszenz unter 366 nm UV-Licht, punktförmig bis konfluierend. Aufgrund der Konstellation der Urinporphyrine und der Speicherung von Uro- und Heptacarboxyporphyrin in der Leber wurde bei 2 Patienten eine chronische hepatische Porphyrie Typ A und bei je 1 Patienten eine chronische hepatische Porphyrie Typ B, Typ C und eine Porphyria cutanea tarda diagnostiziert. In acht von 14 nicht-rotfluoreszierenden Zylindern wurde ein meistens gering erhöhter Gehalt an Uroporphyrin, in einigen Fällen auch an Heptacarboxyporphyrin, festgestellt, und zwar bei je 4 Patienten mit normaler und abnormer Koproporphyrinausscheidung. Bei 3 Patienten war Anstieg der Porphyrine in der Leber möglicherweise durch Medikamente verursacht, deren porphyrinogene Wirkung experimentell gesichert ist. Da die vorliegende Studie sämtliche Stadien der biochemischen Manifestation einer chronischen Störung der hepatischen Porphyrinsynthese aufdeckt, unter denen sich vier Patienten mit chronischer hepatischer Porphyrie ohne klinische Symptome Typ A, B und C, abgestuft nach dem Grad der Porphyrinakkumulation in der Leber und der Art des Anstiegs sämtlicher Urinporphyrine, und ein Patient mit Porphyria cutanea tarda befanden, kann daraus gefolgert werden, daß unter einer Lebercirrhose allein die Bedingungen entstehen, welche die Entwicklung einer chronischen hepatischen Porphyrie auslöst. Dabei ist die Induktion derδ-Aminolävulinsäure-Synthase durch Sexualhormone und deren Metaboliten infolge einer gestörten Steroidkonjugation wahrscheinlich ein pathogenetischer Faktor. Es bleibt jedoch offen, warum eine Cirrhose einerseits zu einer sekundären Koproporphyrinurie, andererseits aber zu einer chronischen hepatischen Porphyrie und Porphyria cutanea tarda führen kann. Zwischen der Konzentration der Leber- und Urinporphyrine und den klinisch-chemischen Daten aus Serumanalysen und dem Bromsulfophthaleintest bestand keine Korrelation.
    Notes: Summary In 21 liver cirrhotics (19 men, 2 women) the urinary excretion ofδ-aminolevulinic acid, porphobilinogen, uro- and coproporphyrin, and hepta-, hexa-, and pentacarboxylic porphyrin was studied. Porphyrins in liver biopsy tissue were also analyzed in 17 of the 21 cases. Only a single patient had slight clinical symptoms of porphyria cutanea tarda. Porphyrin excretion was normal in six of the patients, and six showed moderate to severe coproporphyrinuria. Excretion ofδ-aminolevulinic acid and porphobilinogen was normal in all cases. Under 366 nm UV light the liver tissue from three patients, including the one with porphyria cutanea tarda, exhibited the red fluorescence characteristic of porphyrin. On the basis of the constellation of urinary porphyrins and the storage of uro- and heptacarboxylic porphyrin in the liver, chronic hepatic porphyria Type A was diagnosed in two patients, and chronic hepatic porphyria Type B, Type C, and porphyria cutanea tarda in one patient each. In eight of the fourteen non-red-fluorescent hepatic tissue specimens the content of uroporphyrin, and in some of these cases of heptacarboxylic porphyrin as well, was usually slightly elevated, as observed both in four patients with normal and in four with abnormal coproporphyrin excretion. The increased levels of porphyrin in three patients were possibly due to certain drugs, the porphyrinogenic effect of which is known from experiments. The present study includes all stages of biochemical manifestation of chronic disturbance of hepatic porphyrin synthesis, i.e., four patients with clinically inapparent chronic hepatic porphyria. Types A, B, and C, in the order of degree of porphyrin accumulation in the liver and the order in which the individual urinary porphyrins increase. This supports the contention that hepatic cirrhosis in itself provides the conditions triggering the development of chronic hepatic porphyria. Induction ofδ-aminolevulinic acid synthase by sexual hormones and their metabolites due to impaired steroid conjugation may be one factor in the pathogenesis, which is of complex nature; just why liver cirrhosis should produce secondary coproporphyrinuria in some cases and chronic hepatic porphyria and porphyria cutanea tarda in others still remains an open question. No correlation was found between the concentrations of porphyrins in liver and urine and clinical-chemical data from serum analysis and the bromosulfophthalein test.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 8
    ISSN: 1432-1440
    Keywords: Chronic hepatic porphyria ; Porphyria cutanea tarda ; Uroporphyrinogen decarboxylase defect ; Hereditary and non-hereditary disturbance ; Liver and erythrocytes ; Chronic liver disease ; Family studies ; Chronische hepatische Porphyrie ; Porphyria cutanea tarda ; Uroporphyrinogen-Decarboxylasedefekt ; hereditäre und nicht-hereditäre Störung ; Leber und Erythrozyten ; chronischer Leberschaden ; Familienstudien
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Die chronische hepatische Porphyrie (CHP) als chronische hepatische Störung des Porphyrinstoffwechsels ist mit einem chronischen Leberschaden regelmäßig assoziiert, kommt in latenten und manifesten Phasen vor und führt bei ihrer klinischen Manifestation zu Hautsymptomen: Porphyria cutanea tarda. Die primäre enzymatische Störung betrifft die Uroporphyrinogen-Decarboxylase (UD; EC 4.1.1.37). Das Enzym wurde bei 107 Patienten mit „sporadischer“ CHP (29 Frauen, 78 Männer) in den Erythrozyten, darunter bei 17 CHP-Patienten (12 latent, 5 manifest) auch im Lebergewebe untersucht. Die hepatische UD-Aktivität war in allen Fällen um 39 bis 57% gegenüber Kontrollen vermindert (p〈0,001). Die Aktivität der UD in den Erythrozyten in 47 Fällen (44%) um 30 bis 55% gegenüber den Kontrollen erniedrigt (p〈0,001). In dieser Gruppe befanden sich 70 Patienten (darunter 30% Frauen) mit klinisch manifester CHP, von denen 43% (12 Frauen, 18 Männer) eine deutlich herabgesetzte UD-Aktivität in den Erythrozyten gegenüber einer Kontrollgruppe (n=96) aufwiesen (p〈0,001). Bei Patienten mit diesem Enzymbefund wird eine hereditäre Anlage angenommen, die erst im Zusammenwirken mit einem Leberschaden, mit Alkohol und/oder östrogenen zu pathobiochemischen und klinisch-dermatologischen Symptomen führt. Haut- und Leberbefunde sind bei der hereditären und nicht-hereditären Form der CHP nicht verschieden. Familienstudien bei der hereditären CHP lassen einen autosomal dominanten Erbgang des Enzymdefekts in den Erythrozyten und latente CHP-Phasen anhand pathologischer Porphyrinurien bei Familienangehörigen erkennen. Nach den vorliegenden Untersuchungen scheinen ca. 40% der „sporadischen“, also nicht-familiär auftretenden Fälle von CHP hereditär vorbedingt zu sein, wobei der UD-Defekt bei der hereditären Form außer in der Leber auch in nicht-hepatischen Zellen vorhanden ist. Eine Störung der hepatischen UD ist generelle Voraussetzung für die Entwicklung einer CHP. Für das Vorkommen einer nicht-hereditären, erworbenen, hepatotoxischen Form spricht, unabhängig von dieser Studie, die chemisch durch Hexachlorbenzol induzierbare CHP bei Mensch und Tier, die pathobiochemisch der nicht-hereditären CHP bei Alkohol-Leber-Syndromen analog ist. Bei 5–10% aller chronischen Leberkranken ist mit einer CHP zu rechnen. Mit Porphyrinbiochemogrammen im Urin werden nicht nur manifeste, sondern auch latente Formen der CHP am sichersten diagnostiziert.
    Notes: Summary Chronic hepatic porphyria (CHP), as a chronic hepatic disturbance of porphyrin metabolism, is regularly associated with chronic liver damage. It appears in latent and manifest stages and in the clinical manifestation leads to cutaneous symptoms: porphyria cutanea tarda. The primary enzymatic disturbance involves uroporphyrinogen decarboxylase (UD; EC 4.1.1.37). The enzyme was studied in 107 patients with “sporadic” CHP (29 women, 78 men) in red cells, and in 17 CHP patients (12 latent, 5 manifest) in liver biopsy tissue, too. The hepatic UD activity was diminished by 39–57% in all cases compared to controls (p〈0.001). The activity of red cell UD in 47 cases (44%) had decreased by 30 to 55% compared to the controls (p〈0.001). In this group, there were 70 patients (of which 30% women) with clinically manifest CHP, of which 43% (12 women, 18 men) presented a marked decrease in UD activity in erythrocytes, compared to the control group (n=96);p〈0.001). In patients with this enzyme level one supposes an inherited predisposition to be present which only becomes apparent with concommitant liver damage, alcohol and/or estrogens, leading to pathobiochemical and clinical-dermatological symptoms. Skin and liver findings are not different in both inherited and non-inherited forms of CHP. Family studies allow to detect, in hereditary CHP, an autosomal dominant genetical defect of the enzyme in erythrocytes, and to detect latent CHP phases in relatives on the base of pathological porphyrinurias. According to the studies made up to now, about 40% of „sporadic“, i.e. not family bound cases of CHP, seem to have inherited predisposition; the UD defect in the hereditary form is found not only in the liver but also in extra-hepatic cells. A disturbance of hepatic UD is a general premise for the development of a CHP. The occurrence of the non-inherited, acquired, hepatotoxic form is proved, apart from this study, by the inducibility of CHP in man and animals chemically by means of hexachlorobenzene. Pathobiochemically it is analogue to non-inherited CHP in alcohol liver syndromes. In 5 to 10% of all chronic liver patients one must reckon with a CHP. Porphyrin biochemograms of urine allow the safest diagnosis not only of manifest, but also of latent forms of CHP.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 9
    ISSN: 1432-1440
    Keywords: Hereditary porphobilinogen synthase defect ; Three generations ; Lead exposure ; Protoporphyrinemia ; Subclinical lead intoxication ; Hereditärer Porphobilinogen-Synthase-Defekt ; drei Generationen ; Blei-Exposition ; Protoporphyrinämie ; subklinische Blei-Intoxikation
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Bei zwei Blei-exponierten Männern im Alter von 34 und 39 Jahren persistierte eine erhöhte Konzentration des Erythrozyten-Protoporphyrins um das Vier- bis Zwölffache der oberen Normgrenze über mehrere Jahre. Es handelt sich um eine Zink-Protoporphyrinämie, ohne daß eine Bleiintoxikation oder Anämie vorlag. Der 34jährige hatte sich über zehn Jahre regelmäßig als Blutspender zur Verfügung gestellt und war mehrfach schon wegen Eisenmangel behandelt worden. Hämoglobin, Erythrozytenzahl, Hämatokrit und Eisen lagen an der unteren Normgrenze; die Aktivitäten der Porphobilinogen-Synthase (PBG-S), Uroporphyrinogen-Synthase und -Decarboxylase in Erythrozyten sowie die Porphyrinvorläufer- und Porphyrinausscheidung im Urin war normal. Die Protoporphyrinämie wurde auf einen prälatenten/latenten Eisenmangel zurückgeführt. Bei dem 39jährigen hingegen war die Aktivität der PBG-S auf 388 µmol/l·h gegenüber dem Mittelwert der Kontrollen (1 190±210,x±SD,n=50) herabgesetzt, begleitet von einer geringgradig erhöhten Ausscheidung von δ-Aminolävulinsäure und Koproporphyrin im Urin und einer hochnormalen Bleikonzentration im Blut. Bei seinen Familienangehörigen fand sich weder eine Protoporphyrinämie noch eine hämatologische Störung. Sechs von acht Familienmitgliedern in drei Generationen wiesen eine erniedrigte Aktivität der PBG-S auf: 600±160;p〈0,001 verglichen zu Kontrollen. Diese Familienmitglieder sind heterozygot in bezug auf den PBG-S-Mangel; sie sind klinisch unauffällig im Vergleich zu Homozygoten mit einem akuten Porphyrie-Syndrom. Die Zink-Aktivierung des Enzyms und seine Reaktivierung durch Dithiothreitol waren normal im Gegensatz zur PBG-S von Patienten mit Bleivergiftung. Die Ursache der biochemischen Symptome einer subklinischen Bleiintoxikation bei dem Propositus wird in dem hereditären PBG-S-Defekt gesehen, der ihn für eine niedrige Bleiexposition sensibilisiert. Die Bestimmung der PBG-S wird zur Entdeckung Heterozygoter empfohlen. Als neue molekulare Basis für die Pathogenese der Bleiintoxikation wird der hereditäre PBG-S-Mangel erkannt.
    Notes: Summary For several years, a 4–12-fold increase of the upper normal limit in erythrocyte protoporphyrin concentrations persisted in two men 34 and 39 years of age who were chronically exposed to lead. We are dealing with a zinc protoporphyrinemia in both cases, without lead intoxication or anemia. The 34-year-old had been a regular blood donor for 10 years and had already been treated for iron deficiency several times. Hemoglobin, red cell counts, hematocrit, and iron were at the lower normal limit. The activity of porphobilinogen synthase (PBG-S), uroporphyrinogen-synthase and -decarboxylase as well as urinary porphyrin precursors and porphyrin excretion were normal. Protoporphyrinemia was said to be due to a prelatent/latent iron deficiency. In the 39-year-old, the activity of PBG-S was lowered to 388 µmol/l·h, as compared to the mean of controls (1,190±210,x±SD,n=50), in connection with a slightly elevated excretion of δ-aminolevulinic acid and coproporphyrin in the urine and a high-normal blood lead level. In his family there was no history of either a protoporphyrinemia or a hematological disturbance. Six of eight family members in three generations showed a diminished activity of PBG-S: 600±160,P〈0.001 compared to controls. These family members are heterozygous with regard to the PBG-S deficiency; they are clinically unobtrusive in comparison to homozygotes with an acute prophyria syndrome. Activation by zinc and reactivation by dithiothreitol were normal in contrast to PBG-S from patients with lead intoxication. The cause of biochemical symptoms of subclinical lead intoxication developed by the propositus is probably due to the hereditary PBG-S deficiency which sensitizes him to low-level lead exposure. The determination of red cell PBG-S activity can be recommended as a test detecting heterozygotes. The hereditary PBG-S deficiency is recognized as a new molecular basis for the pathogenesis of lead intoxication.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 10
    ISSN: 1432-1440
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Chronische hepatische Porphyrie Typ C. Vier Patienten mit Leberschäden (Fettleber, Fibrose, Cirrhose) wiesen einen stark erhöhten Uro- und Heptacarboxyporphyringehalt in der Leber (bis 90 µg/g) und eine erhöhte Porphyrinausscheidung im Urin (0,5–1 mg/l) auf, ohne daß cutane Symptome bestanden. Die Konstellation der Urinporphyrine unterschied sich von denjenigen bei chronischer hepatischer Porphyrie Typ A und Typ B, korrelierte jedoch mit derjenigen, wie sie bei Porphyria cutanea tarda vorkommt. Dagegen war der relative Anteil des Heptacarboxyporphyrins in der Leber um 50% geringer als bei Porphyria cutanea tarda. Die bei den vier Patienten gefundene biochemische Abnormität wird als chronische hepatische Porphyrie Typ C bezeichnet. Hunger, Glycinbelastung, Alkohol und fettreiche Diät verursachen eine Erhöhung der Porphyrinausscheidung.
    Notes: Summary In four patients with liver disease (fatty liver, fibrosis, and cirrhosis) the concentrations of uroporphyrin and heptacarboxylic porphyrin in the liver were found to be considerably elevated (up to 90 µg/g). The patients also excreted increased amounts of porphyrin with the urine (0.5–1 mg/l), although cutaneous symptoms were not present. The constellation of urinary porphyrins differed from that in chronic hepatic porphyria Types A and B, but was similar to that characteristic ofporphyria cutanea tarda. The relative proportion of heptacarboxylic porphyrin in the liver is, however, 50% lower than that inporphyria cutanea tarda. The biochemical abnormality found in these four patients is given the name of chronic hepatic porphyria type C. Fasting, glycine loading, alcohol, and high fat diet bring about an increase in porphyrin excretion.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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