ISSN:
1432-0533
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Beobachtung eines leukodystrophischen Syndroms mit Ablagerung von Sudan III-positiven Lipoiden in der weißen Substanz bei einem 7 Monate alten Knaben, welcher vom 1. Lebenstag an klinische Auffälligkeiten gezeigt hatte. Vom anatomisch-klinischen Standpunkt entspricht dieser sporadische Fall am ehesten den vonZeman u. Mitarb. beschriebenen familiären Fällen. Im Gegensatz zum ZNS zeigten die Hirnnerven und Rückenmarkswurzeln in den Routinefärbungen keine Entmarkung. Die biochemischen Untersuchungen erwiesen eine Vermehrung sowohl von Lipoid- als auch von nicht-Lipoidhexosamin in der weißen Substanz; derselbe Befund war in 5 von 21 Fällen mit sudanophiler Leukodystrophie (einschließlich der P.M.-Kh.) erhoben worden, die aus verschiedenen Laboratorien gesammelt wurden. Alkali- und säurefeste Cholinphospholipoide („Sphingomyelin”) waren in der grauen Substanz in normaler Menge vorhanden und in der weißen Substanz nur leicht vermindert, was der Tatsache zu widersprechen scheint, daß im ZNS fast kein färbbares Myelin gefunden wurde. Dasselbe gilt hinsichtlich der normalen Werte für das Sulfatid in der weißen Substanz. Die neutralen Cerebroside waren jedoch in der weißen Substanz extrem vermindert, was mit dem erwähnten völligem Fehlen von färbbarem Myelin im Einklang steht. Hinsichtlich der Pathogenese dieses Krankheitsbildes wird keine Stellung bezogen, da die heute darüber bekannten Tatsachen als unzureichend anzusehen sind.
Notes:
Summary A leucodystrophy syndrome with Sudan-III positive lipids in the white matter was observed in a 7 months old boy who had shown clinical abnormalities from the first day of life. From an anatomo-clinical point of view the case compares best to cases described byZeman et al., although these were familial and the present case was not. In contrast to the central nervous system, cranial nerves and spinal roots did not show demyelination in routine preparations. Biochemical studies showed increase of both lipid and non-lipid hexosamine in the white matter and this was also found in 5 out of 21 cases of sudanophilic leucodystrophy (including P.-M.'s disease) collected from various laboratories. The quantity of alkali-and acid stable choline phospholipids (“sphingomyelin”) was normal in the grey matter and only slightly decreased in the white matter which seems to be at controverse with the fact that almost no stainable myelin could be detected, with the fact that the central nervous system was almost devoid of stainable myelin. This is also true in respect to the normal value for sulphatide measured in the white matter. Neutral cerebrosides, however, were extremely decreased in the white matter which is in accordance to the above mentioned absence of stainable myelin. No view is taken in regard to the pathogenesis of this condition because factual information is considered too scanty as yet.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00687868
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