ISSN:
1432-1440
Keywords:
Mucopolysaccharides
;
Glycosaminoglycans
;
Lysosomes
;
Prenatal diagnosis
;
Mucopolysaccharide
;
Glykosaminoglykane
;
Lysosomen
;
pränatale Diagnose
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Die Mucopolysaccharidosen stellen eine Gruppe genetischer Krankheiten dar, die durch eine intralysosomale Speicherung partiell abgebauter Mucopolysaccharide charakterisiert sind. Ursache der Speicherung ist die Inaktivität eines von elf verschiedenen Enzymen, die für den Abbau der verschiedenen Mucopolysaccharidtypen benötigt werden. Die Art des Speichermaterials korreliert annähernd mit dem klinischen Phänotyp. Ähnliche klinische Erscheinungsbilder können auf dem Defekt verschiedener Enzyme beruhen. Umgekehrt kann der Defekt eines einzelnen Enzyms beim Auftreten alleler Mutationen eine unterschiedliche klinische Expression zur Folge haben. Die Entwicklung spezifischer Methoden zur Aktivitätsbestimmung der betreffenden Enzyme ermöglicht 1. eine frühzeitige Genotyp-spezifische Diagnose erkrankter Patienten, 2. in Risikofamilien eine pränatale Erkennung des Stoffwechseldefektes, 3. in einzelnen Fällen eine Prognose über den Krankheitsverlauf und 4. eine genetische Beratung von Mitgliedern betroffener Familien. Eine kausale Therapie existiert zur Zeit nicht. Versuche zur Enzymsubstitution befinden sich noch im experimentellen Stadium.
Notes:
Summary The mucopolysaccharidoses are a group of genetic diseases which are characterized by an excessive intralysosomal accumulation of partially degraded mucopolysaccharides. This storage is caused by the inactivity of one of eleven enzymes that are required for the degradation of the different types of mucopolysaccharides. There is a rough correlation between phenotype and chemical nature of the storage material. Similar clinical pictures, however, may be caused by an inactivity of different enzymes. Conversely, different clinical expressions of the defect of a single enzyme may be attributed to allelic mutations. The recent development of specific assay procedures for the respective enzymes allows 1. an early genotype-specific diagnosis of affected patients, 2. prenatal diagnosis of the metabolic defect in families at risk, 3. to prognosticate the course of the disease at least in some instances, and 4. genetic counselling for members of affected families. At present, there is no specific therapy. Attempts of enzyme replacement therapy are still at an experimental stage.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF01721920
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