ISSN:
1432-1440
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary Cytogenetic and cytologic investigations in four cases of chronic myelogenous leukemia (CML) were evaluated in an analysis of the meaning of the presence or absence of the Ph1-chromosome, and of granulocytic alkaline phosphatase (ALP) as well. One case of CML with a persistent aplastic phase showed a Ph1-positive stemline besides Ph1-negative stemlines with extra-C-chromosomes. The ALP-index was extremely high. A Ph1-negative case did not display leukocytosis and was aleukemic until shortly before a final blast crisis. Granulocytic alkaline phosphatase was in this case always 0. From two cases of CML in late childhood, one was Ph1-positive, the other Ph1-negative. The Ph1-chromosome possesses a very high positive diagnostic value in CML: it is to a high degree indicative for this disease. But it may also be absent, mainly in those cases of CML which deviate in certain more or less important features of the clinical picture. Extra-C-chromosomes seem to represent a less common phenomenon, which if present, may be characteristic for the chronic myeloproliferative syndrome. Besides its occurence in chronic myelofibrosis, and other entities of the syndrome, it can, occasionally, be present in CML. — The defect in granulocytic alkaline phosphatase represents a very consistent phenomenon in CML. The absence of this cytologic marker in the aplastic phase of one of the cases described, could be discussed in terms of the cytogenetic aberrations of the constitutive stemlines in the bone marrow. However, it may be postulated that the relationship between chromosomal aberration and the defect of the alkaline phosphatase in granulocytes is more complex than expressed by a simple gene-dose effect.
Notes:
Zusammenfassung Cytogenetische Befunde zum Nachweis oder Ausschluß eines Ph1-Chromosoms und Untersuchungen zu dem cytologischen Merkmal der alkalischen Leukocytenphosphatase (ALP) werden in den Vordergrund einer Analyse von 4 Fällen einer chronischen Myelose gestellt. In einem Fall einer CML mit lang anhaltender aplastischer Phase wurde im Knochenmark eine Ph1-positive Stammlinie neben Ph1-negativen Stammlinien mit Extra-C-Chromosomen nachgewiesen; der ALP-Index war extrem hoch. Ein bis kurz vor dem Tod aleukämisch verlaufender Fall einer chronischen Myelose war Ph1-negativ und wies einen ALP-Defekt auf. Von 2 Fällen einer CML des späten Kindesalters war einer Ph1-positiv, der andere Ph1-negativ. Das Ph1-Chromosom besitzt eine sehr weitgehende positive diagnostische Beweiskraft für die Annahme einer CML: Es ist in hohem Maße für diese Erkrankung kennzeichnend, kann aber umgekehrt gerade dann fehlen, wenn auch das klinische Bild in mehr oder minder wesentlichen Teilaspekten von dem typischen Verlauf einer CML abweicht. Ein Extra-C-Chromosom stellt ein offenbar weniger konstantes, aber dennoch auffälliges und — sofern es vorhanden ist — fast spezifisches Merkmal des chronischen myeloproliferativen Syndroms dar. Außer bei einer Myelofibrose und einigen anderen Erkrankungen des Syndroms kann es gelegentlich auch bei einer CML vorkommen. Der Defekt der ALP ist ein überaus konstantes Merkmal der chronischen Myelose. Ein abweichendes Verhalten in der aplastischen Phase eines hier dargestellten Falles könnte im Zusammenhang mit den cytogenetischen Besonderheiten der konstitutiven Stammlinien des Knochenmarks stehen. Es sind allerdings für die Zusammenhänge zwischen Chromosomenanomalie und ALP-Defekt komplexere Beziehungen als eine einfache Gen-Dosis-Relation anzunehmen.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF01746230
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