ISSN:
1432-0533
Keywords:
Genetic Disorder in Mice
;
Mutation
;
Dysgenesis
;
Hypoplasia, spino-cerebellar
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Ducky (Puppenmaus) ist eine recessiv-autosomale Mutation, die durch Wachstumsverzögerung, Koordinationsstörung, Erregbarkeit, Anfälle und verkürzte Lebenszeit gekennzeichnet ist. Die neuropathologische Untersuchung deckte eine Dygenesie bestimmter Gebiete des zentralen Nervensystems auf. Die am schwersten entwicklungsrückständigen und fehlerhaften Anteile sind Rückenmark, Spinalganglien und Spinalnerven, das Kleinhirn und die Medulla oblongata. Unter den weiter betroffenen Strukturen sind die Brücke, der Trapezkörper sowie die Hinterstrangskerne stark in ihrer Größe verringert; ihr Befallsgrad entspricht der genannten Reihenfolge. Ferner besteht eine Erkrankung der Purkinje-Zellen, gekennzeichnet durch Nekrobiose und Zelluntergang, sowie axonale Dystrophie und Markverlust in mehreren Faserbündeln, z. B. im lateralen Lemniscus und in den spino-cerebralen, vestibulospinalen und cerebello-spinalen Bahnen. Im Hinblick auf die spino-medullo-cerebellare Dysgenesie sowie die deutliche spinale und ponto-cerebellare Hypoplasie kombiniert mit Purkinje-Zellatrophie könnten die Symptome der Puppenmaus zusammenfassend am besten als lokomotorische Ataxie oder Dysgenesie beschrieben werden. Die Anfallsbereitschaft ist nicht erklärlich. Nach den klinisch-pathologischen Befunden könnte das Puppenmaussyndrom analog den menschlichen Formen spino-cerebellaren Degeneration sein.
Notes:
Summary Ducky, a recessive autosomal mutation in mice, causes growth retardation, incoordination, excitability, seizures, and shortened lifespan. Neuropathological examination revealed dysgenesis of selective central nervous system regions. The most severely underdeveloped and deficient parts were the spinal cord, spinal ganglia and spinal nerves, the cerebellum and medulla oblongata. Among related structures the pons and trapezoid body, and dorsal root nuclei were greatly reduced in size, the degree of severity following this order. Also, there was Purkinje cell disease, characterized by deaths and losses, and axonal dystrophy and myelin deficiency were found in several fiber tracts, i.e., lateral lemniscus, and spinocerebellar, vestibulospinal and cerebellospinal tracts. Based on spino-medullo-cerebellar dysgenesis and consisting mainly of spinal and pontocerebellar hypoplasia combined with Purkinje cell atrophy, the symptoms in ducky could best be described collectively as a locomotor ataxia or dyskinesia. The seizure susceptibility was not explained. In view of the clinico-pathological findings the ducky syndrome might be analogous to forms of human spinocerebellar degenerations.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00692792
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