ISSN:
1432-1203
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Biology
,
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Bei einem 28 Jahre alten, gesunden Manne von chinesischer Abstammung mit normalem hämatologischen Befund wurde ein abnormes Hämoglobin gefunden, das im Stärkegel langsamer wanderte als HoF. Die relative Menge der abnormen Komponente sowie von HbA2 und langsamen HbA2 wurde durch Cellulose-Acetat-Elektrophorese bestimmt; sie betrug 15,2,1,64 und 0,56%. Die Untersuchung der Hb-Ketten mit p-Chloromercuribenzoat bestätigte, daß es sich um eine α-Ketten-Variante handelt. Die abnorme Globinkette wurde durch Carboxylmethylcellulose-Chromatographie fraktioniert. Peptid-mapping zeigte, daß der Aminosäuren-Austausch in αTp III (typisches Peptid No. 3, AS-Reste 12–16 der α-Kette) vorliegt. Spezielle Färbungen und Aminosäuren-Analysen zeigten, daß Glycin in Pos. 15 durch Arginin ersetzt ist. Das Hb ist also α2 15argβ2. Da diese Mutation vorher nicht beschrieben wurde, wird die Bezeichnung “Hämoglobin Siam” vorgeschlagen.
Notes:
Summary A 28-year-old, healthy male of chinese ancestry with normal hematologic findings was found to have an abnormal hemoglobin moving more slowly than hemoglobin F in starch gel electrophoresis. The relative amounts of the abnormal component, hemoglobin A2 and slow hemoglobin A2, as determined by cellulose acetate electrophoresis, were 15.2, 1.64, and 0.56% respectively. The hemoglobin chain dissociation by p-chloromercuribenzoate treatment confirmed that it was an α-chain variant. The abnormal globin chain was fractionated by carboxymethyl cellulose chromatography. Peptide mapping revealed that the amino acid alteration occurs in αTp III (tryptic peptide No. 3, residues 12 to 16 of the α-chain). Special stains and amino acid analyses of the abnormal peptide indicated that glycine at residue 15 was replaced by arginine, and the hemoglobin is thus α2 15argβ2. Since the mutation has not been previously described, it is proposed that it be called “Hemoglobin Siam”.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00285105
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