ISSN:
1432-1459
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Nach Angabe einer Klassifikation der x-recessiven Duchenne-Form werden die Gründe für eine Analyse der benignen Form der pseudohypertrophischen PMD angeführt (gutartige Form der Muskeldystrophie, anderer Verlauf als derjenige der malignen Form, Interesse für dieses Problem in Fachkreisen). Die Schlußfolgerungen der Autoren beruhen auf den Daten der Literatur und auf den Untersuchungen von 9 Kranken aus 8 Familien. Die Diagnose wurde klinisch und paraklinisch (Enzymbestimmungen in Serum und Muskel, Histologie, EMG) gesichert. Zum Unterschied von der malignen Variante der x-recessiven PMD fanden die Autoren statistisch signifikant kleinere Werte der Serumenzyme bei den Kranken der Becker-Kiener-Form. Bei letzterer überwiegen prozentual die hypertrophischen Fasern, wobei ihr Oberflächendurchschnitt 30,7 ± 2,3 × 10−4 mm2 beträgt. Die Differenzen zwischen den Durchschnittsoberflächen der Fasern beider Varianten sind auch statistisch gesichert. Hinzu kommen verschiedene, statistisch signifikante Werte des von den Autoren vorgeschlagenen Malignitätskoeffizienten: die kleinsten Werte der bösartigen Variante entsprechen der oberen Grenze der Werte der benignen Variante. Der Krankheitsbeginn fällt zum Unterschied von der Duchenne-Form bei der Becker-Kiener-Variante ins 2. oder 3. Lebensjahrzehnt. Der x-recessive Vererbungsmodus ist bei dieser Muskeldystrophieform nicht anzuzweifeln. Die Autoren schließen sich in dieser Beziehung der Meinung Beckers an: Vorliegen einer Allelomorphie, wobei den verschiedenen möglichen Mutationsstufen verschiedene Schweregrade der Muskeldystrophie entsprechen.
Notes:
Summary 8 pedigrees with 9 cases of benign pseudohypertrophic progressive muscular dystrophy were studied. In all cases the diagnosis was established by clinical and laboratory methods (serum und muscle enzymes, histology, EMG). As compared to the malignant type of the X-linked progressive muscular dystrophy the authors found significantly lower serum enzyme levels in the Becker-Kiener type. Also the mean surface of muscle fibers of 30,7 ± 2,3 × 10−4 mm2 was significantly greater in the benign form. The authors are suggesting a so-called “coefficient of malignancy”. This coefficient varies between 0,01 and 0,06 in the benign form and between 0,05 and 0,47 in the Duchenne form. The benign form is undoubtedly transmitted by a recessive X-linked mode of inheritance. With regard to factors determining the benignity of the disease an analysis of a presumable mutagen of variable intensity as well as of a hypothetical allelomorphic gene is presented.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00244140
Permalink
