ISSN:
1432-1440
Keywords:
Long-term management
;
Inherited renal tubular disorders
;
Fanconi syndrome
;
Pharmacotherapy
;
Langzeitbetreuung
;
Tubulopathien
;
Fanconi-Syndrom
;
Pharmakotherapie
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Hereditäre Tubulopathien mit isolierten tubulären Funktionsstörungen erfordern oft keine oder nur eine einfache, aber wirksame ärztliche Behandlung. Bei einigen angeborenen Stoffwechselerkrankungen mit komplexen tubulären Störungen gibt es eine spezifische Form der Behandlung, wie z.B. die galaktosefreie Diät bei der Galaktosämie oder die Entleerung der Kupferspeicher bei der Wilson'schen Erkrankung. Bei Patienten mit idiopathischem Fanconi-Syndrom, Zystinose, oculo-cerebro-renalem Syndrom oder Glykogenose Fanconi-Bickel hat die symptomatische Substitutionsbehandlung mit Flüssigkeit, Elektrolyten und Wasser die Lebenserwartung in den letzten 20 Jahren deutlich erhöht. Die Substitutionsbehandlung scheint jedoch keinen Einfluß auf die Entwicklung einer chronischen Niereninsuffizienz zu haben. Die Langzeitbetreuung von Patienten mit angeborenen Tubulopathien sollte sowohl die Behandlung der Tubulopathie, der chronischen Niereninsuffizienz und der mitbetroffenen Organe als auch die genetische Beratung und Hilfestellungen bei der sozialen Eingliederung beinhalten.
Notes:
Summary In inherited renal tubular disorders with isolated defects of tubular transport medical treatment is usually either not indicated or is simple and effective. In some inherited metabolic disorders with complex defects of renal tubular transport a specific therapy is known. For example, in galactosemia and hereditary fructose intolerance crude products may be restricted or in cases of Wilson's disease copper stores may be reduced. In idiopathic Fanconi syndrome, cystinosis, oculocerebrorenal syndrome and glycogenosis Fanconi-Bickel, a symptomatic replacement treatment based on supplementation of water, electrolytes and vitamin D has improved the non-uremic survival of these patients considerably within the last 20 years. For long-term management of inherited renal tubular disorders, treatment of tubular dysfunction, chronic renal failure, and involved extrarenal organs must be supported by genetic counseling and assistance for social integration.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF01715841
Permalink
