ISSN:
1432-1173
Keywords:
Schlüsselwörter Prolidasedefizienz
;
Ulcera crurum
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Keywords Prolidase deficiency
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Leg ulcers
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Abstract Leg ulcers may be caused by many different diseases. Most frequently, they are due to vasculopathies, to a lesser extent to metabolic, neuropathic or hematologic diseases. Neoplasms, connective tissue diseases, infections, trauma, and panniculitis should also be included in the differential diagnosis. A 38-year-old Caucasian female patient with hereditary prolidase deficiency developed progressive and very painful leg ulcers. The ulcers first appeared in childhood and did not respond to various treatments. Additional features of prolidase deficiency included mental retardation, short stature, extensive dental caries, and multiple malar teleangiectases. Hereditary prolidase deficiency is a very rare autosomal recessive disease. It is caused by heterogeneous mutations of the prolidase gene and affects many aspects of protein metabolism. Ion exchange chromatography and high voltage electrophoresis of urine can prove the suspected diagnosis. So far, there is no efficient therapy for hereditary prolidase deficiency. All reported treatment attempts have ended in failure.
Notes:
Zusammenfassung Ulcera crurum stellen ein ätiopathogenetisch besonders vielfältiges Symptom dar. Am häufigsten liegen Vaskulopathien zugrunde, seltener metabolische, neuropathische oder hämatologische Erkrankungen. Auch Neoplasien, Kollagenosen, Infektionen, Traumata und Pannikulitiden müssen differentialdiagnostisch bedacht werden. Vorgestellt wird eine 38jährige Patientin, bei der ein hereditärer Prolidasemangel als Ursache ihrer seit der Kindheit bestehenden, therapieresistenten Ulcera crurum gesichert werden konnte. Außer den progredienten, sehr schmerzhaften Beingeschwüren zeigte die Patientin weitere Merkmale des Prolidasemangel-Syndroms, wie intellektuelle Minderbegabung, verminderte Körpergröße, eine ausgeprägte Karies und auffallende Wangenteleangiektasien. Der hereditäre Prolidasemangel ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Ursächlich sind heterogene Mutationen im Prolidase-Gen mit Auswirkungen auf den gesamten Proteinstoffwechsel. Die labordiagnostische Sicherung der Verdachtsdiagnose kann mittels Hochspannungselektrophorese und Ionenaustausch-Chromatographie des Urins erfolgen. Die hereditäre Prolidasedefizienz ist nicht heilbar, die bisher mitgeteilten symptomatischen Therapieversuche blieben weitgehend erfolglos.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001050051228
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