ISSN:
1432-1173
Keywords:
Schlüsselwörter Venenthrombose
;
Resistenz gegen aktiviertes Protein C
;
Mutation des Faktor V-Gens
;
Chronisch venöse Ulzera
;
Key words Venous thrombosis
;
Activated protein C resistance
;
Factor V gene mutation
;
Chronic venous leg ulcers
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary Deep venous thromboses, in particular when recurrent, can be associated with chronic venous leg ulcers. Such complications are often seen in dermatology departments and frequently represent a therapeutic problem. Resistance to activated protein C (APCR) has recently been identified as the most frequent coagulation defect associated with an increased risk of venous thrombosis. In most cases, APCR is caused by a point mutation in the factor V gene which results in an impaired inactivation of activated factor V (Va). As a consequence of this, an important anticoagulant mechanism in the physiological balance of the hemostatic system is abolished. This autosomal dominantly inherited genetic defects affects about 5% of the general population. In this article we draw attention to the existence of this recently identified, genetically determined risk factor for venous thrombosis, describe recent diagnostic developments and discuss therapeutic options.
Notes:
Zusammenfassung Tiefe Venenthrombosen können insbesondere bei rezidivierendem Auftreten zur Manifestation chronisch venöser Unterschenkelulzera beitragen. Derartige Komplikationen werden regelmäßig in dermatologischen Kliniken gesehen und stellen nicht selten ein therapeutisches Problem dar. Vor kurzem konnte die erbliche Resistenz gegen aktiviertes Protein C (APCR) als häufigster Gerinnungsdefekt identifiziert werden, der mit einem erhöhten Thromboserisiko assoziiert ist. In den meisten Fällen wird diese Resistenz durch eine Punktmutation im Gen für den Gerinnungsfaktor V verursacht, die eine gestörte Inaktivierung des aktivierten Faktor V (Va) zur Folge hat. Dadurch wird ein wichtiger antikoagulatorischer Mechanismus für das physiologische Gleichgewicht im Hämostasesystem aufgehoben. Von diesem genetischen Defekt sind etwa 5% der Allgemeinbevölkerung betroffen. Mit diesem Beitrag möchten wir auf diesen erst vor kurzem aufgeklärten genetisch determinierten Risikofaktor venöser Thrombosen aufmerksam machen, der autosomal-dominant vererbt wird. Es werden neuere diagnostische Entwicklungen beschrieben und therapeutische Konsequenzen erörtert.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001050050550
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