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  • 1
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    Springer
    Journal of molecular medicine 55 (1977), S. 141-144 
    ISSN: 1432-1440
    Keywords: Oculo-cerebro-renales Syndrom (Lowe) ; Katarakt ; Fetus ; Oculo-cerebro-renal syndrome (Lowe) ; Cataract ; Fetus
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary A high-risk pregnancy for X-linked recessive inherited Lowe's syndrome was terminated due to a male karyotype in the cultured amniotic fluid cells. The eyes of the male fetus showed specific cataracteous changes of the lens. A posterior lenticonus was due to a defect of the lens capsule. The lenses were of normal size. Loss of lens material through a lens capsule defect could account for the small discoid lens usually seen in Lowe's syndrome. Amino acids in amniotic fluid had normal concentrations except lysine and proline which were markedly elevated.
    Notes: Zusammenfassung Bei einer Schwangeren, die bereits einen Jungen mit Lowe-Syndrom hat, wurde eine Amniocentese durchgeführt. Die Schwangerschaft wurde unterbrochen, nachdem sich in den kultivierten Zellen der Amnionflüssigkeit ein männlicher Karyotyp zeigte und damit eine Wahrscheinlichkeit von 50% für die Geburt eines weiteren Kindes mit dieser X-chromosomal rezessiv erblichen Erkrankung bestand. Der männliche Fet bot die für das Lowe-Syndrom charakteristischen Linsentrübungen. Es bestand ein Lenticonus posterior mit Defekt der hinteren Linsenkapsel; die bisher bekannte kleine, discoide Linse des Lowe-Syndroms entsteht somit möglicherweise durch Verlust von Linsenmaterial bei defekter hinterer Linsenkapsel. Die Aminosäurenkonzentrationen im Fruchtwasser waren mit Ausnahme von deutlichen Erhöhungen von Lysin und Prolin normal.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 2
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    Springer
    Journal of molecular medicine 57 (1979), S. 37-42 
    ISSN: 1432-1440
    Keywords: Thalassämie ; Praenatale Diagnose ; Genetische Beratung ; Globinsynthese ; Thalassemia ; Prenatal diagnosis ; Genetic counseling ; globin synthesis
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Prenatal diagnosis was attempted in 14 fetuses at risk for homozygous β-thalassemia, gestational age 18–22 weeks. In 4 cases the placenta was entirely anterior, placental aspiration under ultrasonic control only had to be used for fetal blood sampling. In 10 fetuses fetoscopy was used for puncture of a chorionic blood vessel. Diagnoses were based on the rate of in vitro synthesis of β-globin related to total non-αglobin synthesis. With the aid of fetoscopy, nearly pure fetal blood was obtained in general. Placental aspiration resulted in samples which contained a low percentage of fetal and a high percentage of maternal cells. The attempt of fetal blood sampling resulted in fetal loss in two cases. In 2 aspiration cases no diagnosis could be made because the samples were inadequate. In 2 cases the diagnosis was established in spite of low fetal cell content through determination of the specific radioactivity in the placental and pure maternal blood. Until now 6 children have been born in whom prenatal diagnosis had been attempted, none of them has homozygous thalassemia. Present efforts are directed toward improving the safety of fetal blood sampling and the biochemical methods for the diagnosis in placental samples with low fetal cell content. Although the prenatal diagnosis of β-thalassemia is possible, the procedure has still to be considered experimental.
    Notes: Zusammenfassung Bei 14 Feten mit dem genetischen Risiko einer homozygoten β-Thalassämie wurde in der 18.–22. Schwangerschaftswoche eine pränatale Diagnose versucht. In 4 Fällen handelte es sich um eine reine Vorderwandplacenta. Zur fetalen Blutentnahme mußte hier die Placenta blind, lediglich unter Ultraschallkontrolle punktiert werden. Bei 10 Feten wurde die Fetoskopie angewendet, um ein Choriongefäß zu punktieren. Zur Stellung der Diagnosen wurde der Anteil der in vitro β-Globin-Synthese an der gesamten nicht-α-Globin-Synthese bestimmt. Mit Hilfe der Fetoskopie wurde im allgemeinen fast reines Fetalblut gewonnen, während die durch Placenta-Aspiration gewonnen Proben nur einen geringen Prozentsatz fetaler und einen hohen Prozentsatz mütterlicher Zellen enthielten. Der Versuch der Fetalblutentnahme führte in zwei Fällen zum Verlust des Feten. 2 durch Placenta-Aspiration gewonnene Proben waren für die Diagnosestellung nicht geeignet, in 2 Fällen wurde die Diagnose gestellt, obwohl der Anteil fetaler Zellen gering war, indem die spezifische Radioaktivität der Globine in der Placentablutprobe und in reinem mütterlichen Blut bestimmt wurde. Die so gewonnenen Daten ermöglichen ein Zurückrechnen auf die fetalen Globinsyntheseverhältnisse. Bis jetzt wurden 6 Kinder geboren, bei denen pränatal eine Diagnose gestellt worden war. Keines hat eine homozygote β-Thalassämie. Gegenwärtige Bestrebungen sind darauf gerichtet, die Sicherheit der fetalen Blutentnahme zu erhöhen und biochemische Methoden für die Diagnosestellung in Placentablutproben mit geringem fetalen Anteil zu entwickeln. Obwohl die Pränataldiagnose der β-Thalassämie möglich ist, muß das Verfahren noch als experimentell angesehen werden.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 3
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    Springer
    European journal of pediatrics 127 (1978), S. 197-204 
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Prenatal diagnosis ; Thalassemia ; Selective hemolysis
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Abstract The prenatal diagnosis of the severe, hereditary anemias may be impossible when a placental blood sample which contains a high percentage of maternal rather than fetal cells is obtained. An incubation system described by Boyer et al. [3] with minor modifications, was applied to mixtures of blood from prematures and adults in order to increase the proportion of premature cells. After 40 min incubation, 95% or more of adult red cells were destroyed, whereas 30–60% of premature red cells were recovered, as determined by several independent methods. In a pregnancy at risk for β-thalassemia, a placental blood sample which was purely fetal was obtained. Complete lack of in vitro β-globin synthesis showed the fetus to have homozygous β-thalassemia. When fetal blood was mixed with maternal blood in a ratio of 1∶15, β-globin synthesis in the mixture was comparable to that of normal fetuses. In contrast, when the cell mixture was subjected to selective hemolysis prior to separation of globins, β-globin synthesis again was not detectable. Thus, using selective hemolysis, the correct diagnosis could be established from a blood sample containing only about 6% of fetal cells.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 4
    Electronic Resource
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    s.l. : American Chemical Society
    Industrial and engineering chemistry 18 (1946), S. 339-339 
    Source: ACS Legacy Archives
    Topics: Chemistry and Pharmacology , Process Engineering, Biotechnology, Nutrition Technology
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 5
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    Springer
    Archives of gynecology and obstetrics 228 (1979), S. 130-165 
    ISSN: 1432-0711
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 6
    ISSN: 1432-0711
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 7
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Springer
    Archives of gynecology and obstetrics 257 (1995), S. 139-143 
    ISSN: 1432-0711
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 8
    Electronic Resource
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    Springer
    Archives of gynecology and obstetrics 232 (1981), S. 520-521 
    ISSN: 1432-0711
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Zusammenfassung Die kontinuierliche Messung der Schwangerschaftskontraktionen über 24 Std bei Erst- und Mehrgebärenden läßt neben einem Minimum am Vormittag einen deutlichen Häufigkeitsgipfel in den Nachtstunden zwischen 20.00 Uhr und 2.00 Uhr erkennen. Die Ursache dafür könnte in der nächtlichen Vagotonie liegen. Nach diesen Untersuchungen ist eine Therapie bei einem Partus praematurus imminens mit hohen Pelvic score auch nachts fortzuführen. Darüber hinaus sollte für die Beurteilung der Kontraktionsfrequenz die Tageszeit der Registrierung berücksichtigt und die Messung gegebenenfalls wiederholt werden.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 9
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    Springer
    Fresenius' Zeitschrift für analytische Chemie 120 (1940), S. 343-345 
    ISSN: 1618-2650
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Chemistry and Pharmacology
    Type of Medium: Electronic Resource
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