ISSN:
1433-0474
Schlagwort(e):
Schlüsselwörter Hepatopathie
;
Tubulopathie
;
Anämie
;
Succinylacetoaceton
;
Neugeborenenscreening
;
NTBC
;
Keywords Hepatopathy
;
Tubulopathy
;
Anemia
;
Succinylacetoacetone
;
Newborn screening
;
NTBC
Quelle:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Thema:
Medizin
Beschreibung / Inhaltsverzeichnis:
Abstract Background. Tyrosinemia type I is an autosomal recessively inherited deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase resulting in accumulation of tyrosin and its degradation products (succinylacetoacetone mainly). Typical clinical features include liver and kidney failure as well as central nervous system involvement. There are three main forms of the disease: the acute form with manifestation in newborn infants and the subacute and the chronic form in children older than one year of age. Case reports. We report on three infants with acute tyrosinemia type 1. In two patients impaired liver function with coagulopathy, hypalbuminemia and low cholinesterase as well as renal tubulopathy with urinary phosphate loss led to the diagnosis. In one patient high galactose and phenylalanine levels at routine neonatal screening gave the hint for further investigations. All patients had anemia and thrombocytopenia. Diagnosis was established by measurement of urinary succinylacetoacetone at mean age of 54.6 days. Treatment. Treatment with 2-(nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)-1–3-cyclohexanedione (NTBC) and a diet low in tyrosine, and phenylalanine was started. Clinical improvement and normalization of laboratory findings were noted in all patients. Discussion. Tyrosinemia type I must be considered in newborns and infants with impaired hepatic synthesis of coagulation parameters, albumin and cholinesterase and with additional signs of renal tubulopathy (hypophosphatemia and rickets mainly). For diagnosis measurements of urinary succinylacetoaceton is essential.
Notizen:
Zusammenfassung Hintergrund. Die Tyrosinämie Typ I ist durch einen autosomal-rezessiv vererbten Defekt der Fumarylazetoazetathydrolase bedingt, der biochemisch zu einer Akkumulation von Tyrosin und dessen Abbauprodukten (hauptsächlich Succinylacetoaceton) führt. Typische klinische Zeichen sind Lebersynthesestörung, Nephropathie und Affektion des zentralen Nervensystems. Akute Verlaufsformen treten im Säuglingsalter auf, die seltenere chronische Form wird nach dem ersten Lebensjahr beobachtet. Fallbeispiele. Wir berichten über 3 an Tyrosinämie Typ I erkrankte Säuglinge. Durch eine massive Lebersynthesestörung mit schlechter Gerinnung, Hypalbuminämie und erniedrigter Cholinesterase sowie durch eine Tubulopathie mit renalem Phosphatverlust fielen 2 Patienten auf. Beim 3. Patienten waren hohe Phenylalanin- und Galaktosewerte im allgemeinen Neugeborenenscreening die ersten unspezifischen Hinweise für die Erkrankung. Alle Patienten wiesen auch eine Anämie und eine Thrombozytopenie auf. Durch den Nachweis von Succinylacetoaceton im Urin wurde die Diagnose belegt. Therapie. Nach Einleiten einer Therapie mit 2-(Nitro-4-Trifluoromethylbenzoyl)-1,3-Cyclohexamedion (NTBC) und einer phenylalanin- und tyrosinarmen Diät im Durchschnittsalter von 54,6 Tagen kam es bei allen 3 Säuglingen zu einer raschen klinischen Besserung und Normalisierung der Laborwerte. Diskussion. Bei Neugeborenen mit Lebersynthesestörungen und renalem Phosphatverlust sollte an die Tyrosinämie Typ I gedacht werden und diagnostisch das Succinylacetoaceton im Harn bestimmt werden.
Materialart:
Digitale Medien
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001120050683
Permalink
