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  • 1
    Electronic Resource
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    Springer
    Child's nervous system 10 (1994), S. 392-395 
    ISSN: 1433-0350
    Keywords: Sturge-Weber angiomatosis ; Epilepsy ; Microgyria ; Corticogenesis
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Abstract A case is reported of an infant affected with Sturge-Weber disease who underwent left hemispherectomy due to untreatable seizures when 97 days old. Pathological analysis of the surgical specimens revealed the presence of four-layered microgyric cortex below the angiomatosis, intense gliosis, and the presence of calcifications of both the abnormal cortex and the underlying white matter. These findings suggest that the early infantile form of Sturge-Weber disease is associated with a developmental disorder of the cortical organization. Such abnormalities are consistent with the presence of an epileptogenic condition that is unresponsive to pharmacological treatment.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 2
    ISSN: 1590-3478
    Keywords: Idiopathic hypereosinophilic syndrome ; secondary hypereosinophilia ; axonal neuropathy ; cerebral infarction ; intellectual deterioration
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Sommario Viene presentato un caso di ipereosinofilia idiopatica in cui il sistema nervoso era il prioritario e pressoché unico bersaglio ed in cui vi era il contemporaneo coinvolgimento del SNC (decadimento mentale, infarti lacunari) e del SNP (polineuropatia assonale). Vengono discussi i possibili meccanismi patogenetici della neurotossicità della IEI e dell'inconsueto coinvolgimento dei due distretti del sistema nervoso. Viene infine ribadita l'opportunità di una precoce e protratta terapia cortisonica.
    Notes: Abstract We report the case of a patient with idiopathic hypereosinophilia in whom both central and peripheral nervous systems were affected. We discuss possible pathogenetic mechanisms explaining the neurotoxicity of idiopathic hypereosinophilia. Corticosteroid therapy should be given early and continued indefinitely.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 3
    ISSN: 1590-3478
    Keywords: Peripheral neuropathy ; amyloidosis ; complement ; vitronectin ; immunohistochemistry
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Sommario Sono stati studiati tre pazienti con neuropatia sensitivo-motoria e autonomica ad esordio tardivo e decorso cronico in corso di discrasia plasmacellulare con proteinuria di Bence Jones. L'esame della biopsia di nervo surale mostrava perdita diffusa di fibre mieliniche ed amieliniche; erano inoltre presenti depositi endoneurali, prevalentemente perivascolari, di materiale amorfo con le caratteristiche fisico-chimiche ed ultrastrutturali dell'amiloide. Lo studio immunoistochimico ha dimostrato la presenza di catene leggere dello stesso tipo di quelle circolanti, frazioni della via classica del complemento, neoantigene del complemento e vitronectina a livello dei noduli di amiloide. La co-localizzazione del neoantigene del complemento e della vitronectina suggerisce che tale complesso sia di origine circolante. L'elucidazione dell'esatta composizione chimica delle varie componenti dell'amiloide può portare ad una migliore comprensione della patogenesi delle varie forme.
    Notes: Abstract We studied three patients with late onset, chronic sensorimotor and autonomic neuropathy in course of plasma cell dyscrasia with Bence Jones proteinuria. Histopathological findings of nerve biopsies consisted in diffuse loss of myelinated and unmyelinated fibers associated with perivascular deposits of amorphous material with physico-chemical and ultrastructural features of amyloid. By immunohistochemistry, light chains of the same type as Bence Jones protein, components of the classic and lytic pathways of the complement and vitronectin were detected at the level of amyloid nodules. The colocalization of complement neoantigen and vitronectin suggests that this complex derives from the circulation. The elucidation of the chemical composition of amyloid might shed some light in the pathogenesis of these disorders.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 4
    ISSN: 1590-3478
    Keywords: Polyradiculoneuritis ; epidemiology ; occurrence ; diagnosis ; etiology ; prognosis
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Sommario La presente indagine è una rassegna critica dei principali studi su definizione, distribuzione, decorso e terapia delle poliradiculoneuropatie infiammatorie. Mentre risultano confermati i criteri diagnostici della sindrome di Guillain-Barré (SGB), manca una adeguata standardizzazione della diagnosi di polineuropatia demielinizzate infiammatoria cronica (PDIC). Inoltre, i confini tra le due patologie sono tuttora mal definiti. Analogamente, a differenza della SGB, rara ed omogeneamente distribuita nel mondo, la prevalenza della PDIC è tuttora ignota. Ad eccezione del vaccino antinfluenzale somministrato negli Stati Uniti nella campagna 1976–1977, risultato responsabile di una epidemia di SGB, nessun agente infettivo o tossico è risultato finora chiaramente implicato nella patogenesi della malattia. La prognosi della SGB può essere significativamente modificata dall'età del soggetto, dalla gravità del quadro clinico all'esordio, dalla presenza di alterazioni della conduzione nervosa periferica, e dalla plasmaferesi. Tuttavia, manca tuttora una chiara definizione dei “responders” al trattamento. Nonostante le somiglianze osservate tra neurite ed encefalite allergica sperimentale, resta tuttora da definire l'entità della compromissione del SNC nei pazienti con poliradiculoneuropatie infiammatorie. I quesiti tuttora irrisolti sulle caratteristiche, sul decorso e sulla risposta al trattamento nei pazienti con SGB e PDIC possono trovare risposta nei risultati di studi prospettici multicentrici su pazienti di nuova diagnosi, sottoposti a valutazioni cliniche e strumentali standard, ed a schemi di trattamento omogenei.
    Notes: Abstract An outline of the principal reports dealing with the definition, distribution, course and treatment of the inflammatory polyradiculoneuropathies, including the Guillain-Barré syndrome (GBS) and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP), is given. Current diagnostic criteria for GBS are reaffirmed while the diagnosis of CIDP lacks proper standardization. Then, the bounderies between the two disorders are ill-defined. While GBS is rare and homogeneously distributed across developed and developing countries, the prevalence rate of CIDP is unknown. Several antecedent events have been implicated in the pathogenesis of GBS; yet, except for the swine-flu vaccine, the relation between infectious or toxic agents and the occurrence of the disease is purely anecdotal. The only factors known to influence the outcome of GBS are age, severity of opening symptoms, abnormal electrophysiologic characteristics of peripheral nerve function, and plasmapheresis. However, responders and non-responders to current treatment are far from defined. Although similarities have been found between experimental allergic neuritis and experimental allergic encephalomyelitis, the degree of CNS impairment in patients with inflammatory polyradiculoneuropathies needs further refinement. To provide a tentative answer to some of the unsolved questions on inflammatory polyradiculoneuropathies, a multicenter cohort study on newly diagnosed patients submitted to standard clinical and laboratory evaluation, and given common therapeutic regimes, is awaited.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 5
    Electronic Resource
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    Springer
    Neurological sciences 14 (1993), S. 609-617 
    ISSN: 1590-3478
    Keywords: Pheripheral nerve ; tomaculous changes ; hereditary neuropathy ; pressure sensitive neuropathy
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Sommario La neuropatia tomaculare è un'entità patologica, caratterizzata da ispessimenti focali della mielina a forma di salsicciotti in un certo numero di internodi mielinici, in assenza di altri specifici quadri di degenerazione del nervo. L'analisi dell'espressione clinica della malattia ha permesso di identificare su un'ampia casistica diversi fenotipi clinici: la maggior parte dei pazienti sono risultati affetti da paralisi familiare da compressione, con grande variabilità per quanto attiene la progressione clinica e la gravità dei singoli episodi. Tre pazienti con analoga familiarità avevano paralisi ricorrenti del plesso brachiale: 5 pazienti infine presentavano segni e sintomi di neuropatia sensitivo-motoria distale simmetrica, a carattere progressivo ed invalidante. La demielinizzazione segmentaria è la lesione responsabile della paralisi dei tronchi nervosi. In qualche raro caso si può dimostrare anche degenerazione assonale. I salsicciotti mielinici sono da considerare come i markers di una peculiare vulnerabilità delle fibre nervose a danni meccanici o a qualche altro fattore tuttora sconosciuto.
    Notes: Abstract Tomaculous neuropathy has a distinctive pathological pattern of myelin thickenings in a high proportion of internodes but no specific pattern of nerve degeneration. We have analyzed the variable clinical expression of this disorder in a large series of patients. Different phenotypes have been recognized: the majority of our patients (52 cases) had hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP) showing wide variability of clinical progression and of severity of the single episodes. 3 patients suffered from familial recurrent brachial plexus neuropathy (FBPN); 5 patients had a symmetrical progressive sensorimotor involvement of the limbs (SSMN), predominantly in the distal portions and leading to permanent disability. The explanation for this clinical variability does not emerge from our data or from the literature. Segmental demyelination is the major change correlating with the episodes of nerve palsy; axonal degeneration might be rarely associated. The myelin sausages are the markers of a selective vulnerability of the nerve fibers either to mechanical injury or to some other unknown event.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 6
    ISSN: 1590-3478
    Keywords: AIDS ; AZT ; mitochondrial myopathy ; cytochrome c oxidase ; succinate cytochrome c reductase ; type 2 fiber atrophy
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Sommario Sono state esaminate le biipsie muscolari di 11 pazienti affetti da AIDS in trattamento con Zidovudina. Si è riscontrato una caratteristica associazione di anormalità strutturali delle fibre e di disfunzione mitocondriale. Un deficit focale di citocromo c ossidasi (COX) era presente nelle sezioni muscolari di nove pazienti, otto dei quali avevano subito un trattamento di lunga durata, mentre uno era stato trattato solo per un mese. La microscopia elettronica mostrava modificazioni della struttura, del numero e volume dei mitocrondri. Le indagini biochimiche hanno evidenziato un deficit parziale di COX e di succinato citocromo c reduttasi (SCR) di quattro pazienti, mentre in un paziente riduzione di attività della sola SCR. I nostri dati confermano che la terapia con AZT può causare una miopatia tossica con disfunzione dei mitocondri.
    Notes: Abstract Histochemical, electron microscopy and biochemical studies were performed on muscle biopsy specimens from 11 AIDS patients treated with zidovudine. A peculiar association of structural abnormalities and mitochondrial dysfunction was found. Focal cytochrome c oxidase (COX) deficiency was evident in muscle sections from 9 patients, 8 of whom had received long-term treatment while one had been treated for 1 month only. Electron microscopy showed changes in number, size and structure of mitochondria. Biochemical studies proved partial COX and succinate cytochrome c reductase (SCR) deficiency in 4 patients; one patient had only reduced SCR activity. Our data confirm that AZT therapy can cause toxic myopathy with mitochondrial dysfunction.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 7
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    Springer
    Neurological sciences 12 (1991), S. 415-417 
    ISSN: 1590-3478
    Keywords: Coxiella burnetii ; Q fever ; demyelination ; polyradiculoneuritis
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Sommario Le complicanze neurologiche in corso di infezione da Coxiella burnetii (febbre Q) sono rare, sebbene siano state frequentemente segnalate cefalea, parestesie e deficit focali transitori. Viene riportato il caso diun paziente con una poliradicolonervite demielinizzante ricorrente quale conseguenza di un 'infezione polmonare e cardiaca causata dalla C. burnetii.
    Notes: Abstract Neurological complications of Coxiella burnetii infection (Q fever) are rare, although the occurrence of headache, paresthesias, and transient focal deficits has been reported. We report the case of a patient with a relapsing demyelinating polyradiculoneuritis as an aftermath of C. burnetii endocarditis and pneumonia.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 8
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    Springer
    Neurological sciences 11 (1990), S. 583-588 
    ISSN: 1590-3478
    Keywords: Spastic paraparesis ; peroneal amyotrophy
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Sommario Vengono descritti 4 fratelli affetti da paraparesi spastica e amiotrofia peroneale. Durante episodi febbrili di varia eziologia presentavano importanti algie e disestesie dolorose, tetraparesi e piramidalismo. Tale sintomatologia si risolveva quasi completamente in 10–20 giorni. La velocità di conduzione nervosa era diminuita in maniera più evidente durante gli episodi critici febbrili. La biopsia muscolare evidenziava un pattern neurogeno mentre quella del nervo era normale. Probabilmente un qualche transitorio, funzionale disturbo dell’equilibrio di membrana delle vie nervose del sistema nervoso sia centrale che periferico è responsabile degli episodi critici febbrili.
    Notes: Abstract We describe 4 siblings with spastic paraparesis and peroneal amyotrophy who were prone to severe pain and painful dysesthesias, tetraparesis and pyramidal signs during pyrexial episodes of variable etiology. These symptoms cleared almost completely in 10–20 days. Nerve conduction velocity was reduced more markedly during the spells of fever. Muscle biopsy specimen was normal. Some transient functional disturbance of membrane equilibrium of the nervous pathways of both central and peripheral nervous systems was probably responsible for the attacks during pyrexial episodes.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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