ISSN:
1432-1203
Quelle:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Thema:
Biologie
,
Medizin
Beschreibung / Inhaltsverzeichnis:
Zusammenfassung 3 Fälle mit einem Dp-Chromosom, das durch Autoradiographie als ein Nr. 14 identifiziert werden konnte, werden dargestellt. In dem ersten Fall bestanden Debilität und unbedeutende morphologische Anomalien. Fall 2 und 3 hatten einen normalen Phänotyp und wurden im Verlaufe von cytogenetischen Untersuchungen von Familienangehörigen eines debilen Jungen mit einem Ring 22 entdeckt. Das 14p-Chromosomwar die einzige Anomalie im Karyoy[ des Vaters (Fall 2). Bei der Tochter (Fall 3) bestand außerdem eine D/G-Translokation (46,XX,15-,21-,t(15p21p)+,t(15q21q)+).
Notizen:
Summary 3 cases with a Do-chromosome, designated by autoradiography as a No. 14, are presented by the authors. The first case was a mentally retarded boy with minor malformations. Cases 2 and 3 had normal phenotypes and were detected by cytogenetic investigation of family members of a mentally retarded boy with a ring G chromosome. The 14 p-was the only caryotype abnormality in the father (case 2). It was associated with other abnormalities in the daughter (case 3) who had a D/G translocation of the centric fusion type (46, XX, 15-,21-, t(15p21p)+, t(15q21q)+).
Materialart:
Digitale Medien
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00273429
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