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    Electronic Resource
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    Aktuelle Diagnostik bei Muskeldystrophien Neue Entwicklungen, Untersuchungs- methoden und Fallbeispiele (1999)
    Springer
    Der Nervenarzt 70 (1999), S. 89-100 
    Details
    ISSN: 1433-0407
    Keywords: Schlüsselwörter Gliedergürteldystrophie ; Dystrophin ; Sarkoglykan ; Adhalin ; Emery-Dreifuss-Dystrophie ; Emerin ; Merosin ; Calpain-3 ; Muskeldystrophie Duchenne ; Muskeldystrophie Becker ; Key words Limb-girdle dystrophy ; Dystrophin ; Sarcoglycan ; Adhalin ; Emery-Dreifuss muscular dystrophy ; Emerin ; Merosin ; Calpain-3 ; Becker muscular dystrophy ; Duchenne muscular dystrophy
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Recent progress in the field of molecular genetics revealed a broader spectrum of dystrophin-related disorders than previously assumed. In addition, the pathogenetic basis of other types of muscular dystrophies could be identified: some autosomal-recessive limb girdle dystrophies are caused by mutations of sarcoglycan genes, others are caused by deficiency of the sarcoplasmatic enzyme calpain-3. Emery-Dreifuss muscular dystrophy is due to the deficiency of the nuclear membrane protein emerin. About 50% of congenital muscular dystrophies are related to mutations of a extracellular matrix protein merosin (α-laminin). A series of monoclonal antibodies for immunohistochemistry is now available recognizing many cytoskeletal muscle proteins. In combination with molecular genetics a diagnostic flow chart can be developed which allows a definite diagnosis in most cases. In this review disease entities are illustrated by case reports. We discuss the significance of immunohistochemical and molecular methods for diagnosis.
    Notes: Zusammenfassung Neue Ergebnisse der molekularen Genetik haben in den vergangenen Jahren zu der Einsicht geführt, daß das klinische Spektrum der Erkrankungen, die auf Defekte des Muskelmembranproteins Dystrophin zurückgeführt werden können, erheblich breiter ist, als bisher angenommen wurde. Außerdem konnten die molekularen Ursachen anderer Unterformen der progressiven Muskeldystrophien identifiziert werden: ein Teil der autosomal-rezessiv vererbten Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp beruht auf Mutationen der Sarkoglykangene, andere auf Defekten der sarkoplasmatischen Protease Calpain-3; als Ursache der Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie konnte ein Membran-Protein der Kernhülle identifiziert werden; etwa die Hälfte der kongenitalen Muskeldystrophien beruht auf Störungen des Merosins (=α2-Laminin), einer Komponente der extrazellulären Matrix. Es steht heute ein Repertoire an spezifischen Antikörpern gegen fast alle der o.g. Muskelproteine für die Immunhistologie zur Verfügung. Zusammen mit den Methoden der molekularen Genetik kann somit ein differenziertes diagnostisches Schema entwickelt werden, das in vielen Fällen zu einer definitiven Diagnose führt. Anhand eigener Fallberichte werden diese Krankheitsentitäten referiert und auf die differentialdiagnostische Bedeutung einer erweiterten immunhistochemischen und molekularen Diagnostik eingegangen.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/s001150050408
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
    Fulltext
  • 2
    Electronic Resource
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    Die X-chromosomal rezessive spinobulbäre Muskelatrophie (Typ Kennedy) Beschreibung einer Familie, Klinik, molekulare Genetik, Differentialdiagnose und Therapie (1998)
    Springer
    Der Nervenarzt 69 (1998), S. 660-665 
    Details
    ISSN: 1433-0407
    Keywords: Schlüsselwörter Kennedy-Syndrom ; Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA) ; Dynamische Mutationen ; Androgenrezeptor ; Trinukleotidrepeat ; Key words Kennedy-Syndrome ; Spinobulbar muscular atrophy (SBMA) ; Dynamic mutations ; Androgen receptor ; Trinucleotide repeat expansion
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary The Kennedy-Syndrome is a X-linked recessive bulbospinal muscular atrophy, in some cases associated with endocrinological disturbances such as androgen resistance and diabetes mellitus. The age of onset is usually between 20 and 40. Presenting symptoms are proximal flaccid weakness, fasciculations, cramps or tremor. Disease progression is usually slow and live expectancy is normal. It is important to distinguish the Kennedy-Syndrome from amyotrophic lateral sclerosis, spinal muscular atrophy, muscular dystrophies and other types of motor neuron disease. Kennedy disease is caused by an expanded trinucleotide repeat in the androgen receptor gene. Genetic analysis allows a precise diagnosis on an individual basis and reliable genetic counselling. An effective medical treatment does not yet exist.
    Notes: Zusammenfassung Das Kennedy-Syndrom ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte bulbospinale Muskelatrophie, die in einigen Fällen mit endokrinologischen Störungen, wie einer partiellen Androgenresistenz und einem Diabetes mellitus einhergeht. Die Erkrankung manifestiert sich in der Regel zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr. Initiale Symptome sind schlaffe proximale Paresen, Faszikulationen, Muskelkrämpfe oder Tremor. Die Progredienz der Krankheit ist meist langsam und die Lebenserwartung normal. Deshalb ist es wichtig, das Kennedy-Syndrom von der amyotrophen Lateralsklerose (ALS), spinalen Muskelatrophien (SMA), Muskeldystrophien und anderen Formen von Motorneuronerkrankungen abzugrenzen. Das Kennedy-Syndrom wird durch eine Trinukleotidexpansion im Gen des Androgenrezeptors verursacht. Heute erlaubt die genetische Diagnostik im Individualfall eine zuverlässige Diagnose und genetische Beratung. Eine effektive Behandlung existiert bisher noch nicht.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/s001150050325
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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