ISSN:
1432-0584
Keywords:
Kreatinkinase in Erythrozyten
;
Genetische Anomalie
;
Kreatinstoffwechsel in Erythrozyten
;
Kreatinkinaseuntersuchung
;
Creatine kinase in erythrocytes
;
Genetic anomaly
;
Creatine metabolism in erythrocytes
;
Creatine kinase screening
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary In a family of Italian origin, we found four members with a considerable activity of creatine kinase inside their erythrocytes. All other clinical and hematological findings were normal. The enzyme anomaly seems to be inherited in the autosomal mode. The creatine kinase (CK) activity in freshly drawn blood was about 12 U/g Hb. The activity was higher in young red cells than in older ones. Studies with specific antibodies against human CK isoenzymes revealed the CK activity in Offprint requests to: Prof. Dr. H. Arnold (address see above) the probands' red cells to be due to about 90 % to the BB-isoenzyme normally found in brain and nerve tissue. The presence of CK in the erythrocytes does not seem to have any consequences for the energy metabolism of these cells. Creatine concentration was slightly elevated, but creatine phosphate could not be detected.
Notes:
Zusammenfassung Bei vier Angehörigen einer italienischen Familie fanden wir eine erhebliche Kreatinkinaseaktivität in den Erythrozyten. Sämtliche hämatologischen und klinischen Befunde unserer Probanden waren normal. Das abnorme Vorkommen der Kreatinkinase wird autosomal vererbt. In frisch entnommenem Blut hatte die Kreatinkinase eine Aktivität von etwa 12 U/g Hb. Die Aktivität war in jungen Erythrozyten höher als in älteren Zellen. Untersuchungen mit spezifischen Antikörpern gegen die menschlichen Kreatinkinase-(CK)Isoenzyme ergaben, daß die abnorme Kreatinkinase zu etwa 90 % dem BB-Isoenzym entspricht, das normalerweise in so hoher Konzentration nur im Gehirn- und Nervengewebe vorkommt. Die Gegenwart des Enzyms in den Erythrozyten der Probanden scheint keine Bedeutung für den Energiestoffwechsel der Zellen zu haben. Kreatin, das auch in normalen Erythrozyten vorkommt, ist auf etwa das Doppelte erhöht, während Kreatinphosphat genau wie in normalen Erythrozyten nicht nachweisbar ist.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF01539660
Permalink
