ISSN:
1432-0584
Keywords:
Hemolytic anemia
;
Enzyme deficiency
;
Glucosephosphate isomerase
;
Hämolytische Anämie
;
Enzymdefekt
;
Glukosephosphat-Isomerase
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Bei einem 3jährigen Mädchen marokkanischer Abstammung, das seit Geburt an einer hämolytischen Anämie leidet, wurde ein GPI-Defekt der Erythroxyten festgestellt. Das defekte Enzym ist sehr thermolabil und zeigt in der Stärkegelelektrophorese eine einzelne Bande mit einer Wanderungsgeschwindigkeit von 96 % der normalen Hauptbande. Nach einer 16000fachen Anreicherung mit einer Ausbeute von 35% war das gereinigte Enzym außergewöhnlich instabil sogar bei niedrigen Temperaturen. Die kinetischen Konstanten der Vor- und Rückreaktion sowie die Inhibitorkonstanten für 2,3-DPG und 6-PG wichen nicht signifikant von den Werten des Wildtyps ab. Die biochemischen Eigenschaften des Enzyms sprechen für eine neue Defektvariante, die nach dem Geburtsort der Patientin Typ Liège genannt wurde.
Notes:
Summary GPI deficiency was detected in a three year old girl of Morrocan origin suffering, since birth, from hemolytic anemia. The defective GPI is very thermolabile and migrates on starch gel electrophoresis as a single band with a mobility of 96 % of the normal main band. The purification of the patient's GPI resulted in a 16000-fold enriched preparation, free of any other enzyme activity. The yield was 35 %. The purified enzyme was very unstable even at low temperature. The kinetic constants of the forward and backward reaction as well as the inhibitory constants of 2,3-DPG and 6-PG do not significantly differ from normal values. The bio-chemical properties of the patient's GPI indicate a new variant designated type Liège.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00999459
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