ISSN:
1432-1440
Keywords:
Pseudohermaphroditism
;
Gynecomastia
;
Androstenedione
;
17β-Hydroxysteroid-oxydoreductase deficiency
;
Testosterone inborn error
;
Pseudohermaphroditismus masculinus
;
Gynäkomastie
;
Androstendion
;
17β-Hydroxysteroid-oxydoreductase Defekt
;
Testosteron-Synthesestörung
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Beschreibung eines Jungen mit Pseudohermaphroditismus maskulinus, mit normalem männlichen Karyotyp, welcher bei der Geburt als Mädchen angesehen worden war. Mit 12 Jahren Auftreten einer hochgradigen Gynäkomastie. Steroiduntersuchungen wurden mit Radiogaschromatographie und mit radioimmunologischen Methoden durchgeführt. Die Steroidbestimmungen ergaben im Plasma bei altersnormalen Testosteronspiegeln Androstendionwerte, welche die Norm um den Faktor 9–23 überstiegen. Die Plasmaoestrogene wurden insgesamt erhöht gefunden, Oestron weit mehr als Oestradiol. In Inkubationsversuchen vom bioptisch gewonnenen Hodengewebe des Jungen konnte gezeigt werden, daß zugesetztes markiertes Androstendion nur in geringem Maß zu Testosteron metabolisiert wurde, während normales Hodengewebe rund 60% zu Testosteron metabolisierte. Auf Grund dieser biochemischen Befunde wird eine Testosteron-Synthesestörung mit Defekt einer 17β-Hydroxy-steroid-Oxydoreduktase als Ursache des Pseudohermaphroditismus und der Gynäkomastie angenommen. Der Enzymdefekt ist bisher zweimal beschrieben, scheint aber nach entsprechender Untersuchung häufiger zu sein.
Notes:
Summary A boy with male pseuodhermaphroditism described here with normal male caryotype was at first raised as a girl. The error was detected within the first year of life. At the age of 12 years the boy developed a severe gynecomastia. At this time determinations of plasma and urinary steroids were undertaken. 17-ketosteroids and total 17-OHCS were determined by colorimetry. Plasma testosterone, androstenedione, 17α OH-progesterone, urinary pregnantriol and pregnantriolone were measured by GLC. Plasma estrone and estradiol were determined by radioimmunoassay (RIA). Investigations at 12 years of age and later revealed plasma testosterone in the lower normal range and androstenedione 9–23 times higher compared to normal boys. Plasma estrogens were found to be elevated, estrone much more than estradiol. Incubation studies with testicular tissue showed very little conversion of3H-androstenedione (15%) whereas normal testicular tissue converted up to 60% to3H-testosterone. On the basis of these data 17β-hydroxysteroid-oxydoreductase deficiency is suggested as the underlying cause of pseudohermaphroditism and gynecomastia in this boy. Up to the present this enzyme deficiency is described only two times but it would seem to be more frequent if one looked at the elevated androstenedione plasma level.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF01468725
Permalink
