ISSN:
1432-1440
Keywords:
a1-antitrypsin
;
pulmonary emphysema
;
liver cirrhosis
;
infancy
;
nasal and lacrimal secretion
;
a1-Antitrypsin
;
Lungenemphysem
;
Lebercirrhose
;
Kleinkindesalter
;
Tränen- und Nasensekret
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Bei einer jetzt 3 1/2 jährigen Patientin wird erstmals über das gemeinsame Auftreten von Lungenemphysem und biliärer Lebercirrhose bei homozygotem a1-Antitrypsinmangel (Typ ZZ) schon im frühen Kindesalter berichtet. Unter den 12 untersuchten Blutsverwandten der Eltern- und Großelterngeneration fanden sich 7 Heterozygote (MZ) und 5 Gesunde (MM). Die Genotypbestimmung korrelierte vollständig mit den Werten der Trypsinhemmkapazität im Serum, weniger gut jedoch mit den a1-Antitrypsinkonzentrationen. Bei 4 Heterozygoten fanden sich von der Norm abweichende Lungenfunktionsproben. In den Tränen aller Probanden war hohe Antiproteasenaktivität vorhanden, die jedoch immunologisch nicht mit dem a1-Antitrypsin des Serums identisch war. Auch die Antiproteasenaktivität des Nasensekretes spiegelt nicht die genetisch determinierten unterschiedlichen Serumkonzentrationen von a1-Antitrypsin wider.
Notes:
Summary The combination of pulmonary emphysema and liver cirrhosis in early childhood is documented for the first time in a 3 1/2 year old girl with homozygous (ZZ) deficiency of a1-antitrypsin. Examination of relatives in the generation of parents and grand parents revealed 7 heterozygous (MZ) and five normal members (MM). Lung function tests showed altered respiratory function in 4 out of these 7 heterozygous subjects. Measurement of trypsin inhibitory capacity in plasma gave a good correlation to the genotype, however determination of a1-antitrypsin coincided with it to a lesser degree. A high trypsin inhibitory capacity was detected in the tears of the propositi, which was shown to be immunologically distinguishable from serum a1-antitrypsin. Similarly, antiprotease activity was demonstrated in nasal secretions. This too did not reflect the serum profile.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF01466714
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