ISSN:
1433-0474
Schlagwort(e):
Schlüsselwörter Townes-Brocks-Syndrom
;
Triphalangealer Daumen
;
Analatresie
;
Ohrmuscheldysplasie
;
Innenohrschwerhörigkeit
;
Key words Townes-Brocks-syndrome
;
Triphalangeal thumb
;
Anorectal malformation
;
Satyr ears
;
Sensoneural deafness
Quelle:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Thema:
Medizin
Beschreibung / Inhaltsverzeichnis:
Summary The Townes-Brocks syndrome (TBS) has first been described in 1972. The characteristic features with variable penetrance and expression are: anorectal malformations – sensoneural deafness – satyr ears – polydactyly – triphalangeal thumb anomaly. A mother, her daughter, and son show the typical, variable phenotypic signs of TBS. The autosomal dominant inheritance as stated in the literature, can be shown in two generations of this pedigree.
Notizen:
Zusammenfassung Beim erstmals 1972 beschriebenen Townes-Brocks-Syndrom handelt es sich um ein Dysmorphiesyndrom mit folgenden Merkmalen unterschiedlicher Penetranz: Analstenose, Analatresie, Innenohrschwerhörigkeit, triphalangeale Daumen oder Daumendoppelungen, Ohrmuscheldysplasie oder Ohranhängsel. Es wird eine Familie mit 3 erkrankten Mitgliedern (Mutter, Tochter, Sohn) vorgestellt, bei denen sich die Hauptmerkmale des Syndroms in unterschiedlicher Ausprägung finden. Der in der Literatur zitierte Erbgang ließ sich im Familienstammbaum in 2 Generationen nachvollziehen.
Materialart:
Digitale Medien
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001120050137
Permalink
