ISSN:
1432-1289
Keywords:
Schlüsselwörter Mukoviszidose
;
Genetik
;
Zystische Fibrose
;
Genetik
;
CFTR-Gen
;
Genetik
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Mukoviszidose
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Notes:
Zum Thema Die Mukoviszidose gehört zu den monogenetischen Erbkrankheiten mit autosomal-rezessivem Erbgang, hat eine vergleichsweise hohe Inzidenz von 1:2500 Neugeborene, besonders in der kaukasischen Bevölkerung, und zeichnet sich durch eine Vielfalt von Symptomen aus. Diese haben ihre gemeinsame Ursache in einer mehr oder weniger ausgeprägten Dysfunktion der Chloridkanäle sezernierender Epithelien mit der Folge von eingedicktem und viskösem Sekret. In den vergangen 10 Jahren seit der Identifizierung des CFTR-Gens (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulatory) sind nicht weniger als 800 verschiedene Genmutanten entdeckt worden. Die klinische Symptomatik ist vor allem durch den betroffenen Respirations- und Gastrointestinaltrakt geprägt, des weiteren sind als Folge der Mukoviszidose ca. 95% erkrankter Männer und ca. 20% erkrankter Frauen infertil. War früher die Lebenserwartung auf das Kindesalter begrenzt und vor kurzem noch auf ca. 20–21 Jahre, geht man heute davon aus, daß bei optimaler Betreuung ca. 80% der Betroffenen die Chance haben, das 45. Lebensjahr zu erreichen. Somit wird die ursprüngliche Kinderkrankheit zur einer Erkrankung des Erwachsenenalters. Über Ätiologie, Pathogenese, Diagnostik, Klinik und Therapie wird an dieser Stelle ein Überblick gegeben. Ausdrücklich sei auf mehrere Internet-Adressen, über die man Kontakt zu entsprechenden Betreuungszentren aufnehmen sowie den letzten Stand der Mutationen finden kann, hingewiesen.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001080050361
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