ISSN:
1432-1440
Schlagwort(e):
Tay-Sachs disease
;
hexosaminidases
;
heterozygous carriers
;
Tay-Sachssche Erkrankung
;
Hexosaminidasen
;
Heterozygote
Quelle:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Thema:
Medizin
Beschreibung / Inhaltsverzeichnis:
Zusammenfassung Es wird über Enzymuntersuchungen im Blut bzw. Gewebe von Patienten mit Tay-Sachsscher Erkrankung, Variante O, und im Blut von heterozygoten Überträgern dieser Variante berichtet. Dem fast vollständigen Mangel der N-Acetyl-β-D-hexosaminidasen A und B bei den erkrankten Kindern entspricht eine Erniedrigung des Enzym-A-Spiegels auf ca. 60, des B-Spiegels auf ca. 40 und der gesamten Hexosaminidase-Aktivität auf ca. 50% der Norm im Blut der Heterozygoten. Die Auftrennung der Enzyme A und B erfolgte aus Leukocytenextrakt und Blutplasma mit mikroanalytischer, isoelektrischer Fokussierung. Die Frage der genetischen Beziehung zwischen den Enzymen A und B wird diskutiert.—Die Enzymbestimmungen bei den Personen von 2 Stammbäumen ergeben, daß die Tay-Sachs-Variante O recessiv vererbt wird. Mit Untersuchungen der beschriebenen Art ist die genetische Beratung von Familien, in denen die Tay-Sachssche Erkrankung vorkommt, möglich.
Notizen:
Summary The N-acety-β-D-hexosaminidase activitites in the blood and tissue of patients with the variant O of Tay-Sachs disease and in the blood of the corresponding heterozygous carriers were investigated. Both hexosaminidase A and B were missing in the Tay-Sachs patients. In the blood of the heterozygotes the A activity was found to be reduced to about 60% the B activity to about 40% and the total hexosaminidase activity to about 50% of the normal controls. The two enzymes were separated from each other by microanalytical isoelectric focusing. The genetic relationship between enzymes A and B is discussed.—The enzyme levels of the members of two pedigrees show that the Tay-Sachs variant O is a recessively inherited disease. The described methods provide a tool for the heterozygote detection in families with a risk of giving birth to Tay-Sachs children.
Materialart:
Digitale Medien
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF01732464
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