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    Springer
    Journal of molecular medicine 47 (1969), S. 214-220 
    ISSN: 1432-1440
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary 1. With a column chromatographic technique the excretion of cadaverine and putrescine has been estimated in the urine of normal immature and mature newborns, infants, preschool children, adults, as well as in the urine of patients with cystinurie, cystinlysinurie, intestinal malabsorption, enteritis, and vitamin D-deficiency rickets. 2. Healthy adults, children and most of the infants and mature newborns did not excrete diamines in amounts which exceed 0,1 µmoles/100 ml of urine. In the urine of 3 out of 8 premature infants cadaverine (0.012 to 0.082 µmoles/mg of creatinine) have been found. 3. 8 out of 11 urines from infants with untreated vitamin D-deficiency rickets contained cadaverine (0.007 to 0.69 µmoles/mg of creatinine) and one of them putrescine (0.132 µmoles/mg of creatinine). Only two of six children with untreated malabsorption syndromes excreted small amounts of putrescine (0.005 µmoles/mg of creatinine) and one child cadaverine (0.013 µmoles/mg of creatinine). None or insignificant amounts have been found in the infant group with enteritis. 4. The estimation of the diamine excretion in cystinuria has been performed in 28 urines from three patients with classical cystinuria (2 of type I). The excretion of cadaverine fluctuated between 〈 0.1 µmoles/100 ml of urine and 114,2 µmoles/100 ml of urine and the excretion of putrescine between 〈 0,1 µmoles/100 ml of urine and 2,31 µmoles/100 ml. In two children with cystinlysinuria and atrophic enteropathy cadaverine excretion amounted between 0,09 and 43,2 µmoles/100 ml of urine (1.11 µmoles/mg of creatinine) and the putrescine excretion between 〈 0,1 µmoles/100 ml of urine and 3,2 µmoles/100 ml (0.114 µmoles/mg of creatinine). 5. In some instances, especially in cystinuria and cystinlysinuria, 1,3-diaminopropane, spermidine, and 2,2′-dithiobis(ethylamine) have been found as constituents of urine.
    Notes: Zusammenfassung 1. Die Ausscheidung von Cadaverin und Putrescin im Urin wurde bei folgenden Personengruppen quantitativ bestimmt: Unreife und reife Neugeborene, Säuglinge, Kleinkinder, Erwachsene, Patienten mit Cystinurie, Cystinlysinurie, Malabsorption, Enteritis und Vitamin D-Mangel-Rachitis. 2. Gesunde Erwachsene, Kleinkinder sowie die meisten Säuglinge und reifen Neugeborenen schieden keine Diamine im Urin aus, 3 von 8 Frühgeborenen zeigten dagegen eine Cadaverinausscheidung (0,012–0,082 µMol/mg Kreatinin) und eine Putrescinausscheidung (0,023–0,033 µMol/mg Kreatinin). 3. Bei unbehandelter Vitamin D-Mangel-Rachitis wurde dagegen bei 8 von 10 Patienten eine deutliche Cadaverinausscheidung gefunden (0,007–0,69 µMol/ml Kreatinin). Bei einem dieser Kinder ließ sich außerdem Putrescin im Urin nachweisen (0,132 µMol/mg Kreatinin). Nur 2 von 6 Patienten mit unbehandelten Malabsorptionssyndromen schieden geringe Mengen Putrescin aus (0,005 µMol/mg Kreatinin), eines dieser Kinder hatte etwas Cadaverin (0,013 µMol/mg Kreatinin) im Urin. Keine wesentliche Cadaverin- oder Putrescinausscheidung zeigten die Patienten mit Enteritis. 4. Von 3 Patienten mit klassischer Cystinurie wurden 28 Tagesurine untersucht. Die Cadaverinausscheidung schwankte bei ihnen zwischen weniger als 0,1 µMol/100 ml Urin und 114,2 µMol/100 ml Urin, die Putrescinausscheidung zwischen 〈0,1 µMol/100 ml Urin und 2,31 µMol/100 ml. Bei zwei Kindern mit Cystinlysinurie und atropher Enteropathie bewegte sich die Cadaverinausscheidung zwischen 〈0,1 µMol/100 ml Urin und 43,2 µMol/100 ml Urin (1,11 µMol/mg Kreatinin) und die Putrescinausscheidung zwischen 〈0,1 µMol/100 ml Urin und 3,2 µMol/100 ml Urin (0,114 µMol/mg Kreatinin). 5. Bei einigen Patienten, besonders bei den Patienten mit Cystinurie und Cystinlysinurie, fanden sich zusätzlich noch 1,3-Diaminopropan, Spermidin und 2,2′-Dithiobis(äthylamin) im Urin.
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  • 2
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    Springer
    Journal of molecular medicine 44 (1966), S. 1076-1081 
    ISSN: 1432-1440
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary 1. The phenylalanine tolerance was estimated after intravenous injection of L-phenylalanine in premature newborns, mature newborns, infants and normal adults. The elimination of phenylalanine from the blood followed the pattern of a monomolecular reaction. The rate of elimination was, therefore, chosen for the comparison of the degree of tolerance. 2. The tolerance of phenylalanine was markedly reduced in most of the prematures; the same was found in some of the mature newborn infants. Compared with the tolerance in adults there was no decrease of phenylalanine tolerance in most of the mature newborns and in all infants. 3. The relation of phenylalanine tolerance to the activity of phenylalanine hydroxylase and to the development of the phenylalanine hydroxylase system was discussed.
    Notes: Zusammenfassung 1. Die Phenylalanin-Toleranz wurde vergleichend bei Frühgeborenen, reifen Neugeborenen, Säuglingen und Erwachsenen bestimmt. Die Untersuchung erfolgte nach intravenöser Injektion von L-Phenylalanin. Die Elimination von Phenylalanin aus dem Blut erfolgte entsprechend einer Exponentialfunktion. Zur Beurteilung des Toleranzgrades wurde die Eliminationshalbwertszeit gewählt. 2. Die Phenylalanin-Toleranz war bei den meisten Frühgeborenen herabgesetzt. Bei reifen Neugeborenen kamen Toleranzverminderungen vor; sie waren jedoch wesentlich seltener. Die meisten Neugeborenen und alle Säuglinge zeigten eine Phenylalanin-Toleranz, die der beim normalen Erwachsenen entspricht. 3. Es werden die Beziehungen diskutiert, die zwischen der Phenylalanin-Toleranz und der Aktivität der Phenylalaninhydroxylase bestehen, und es wird auf die bei neonatalen Tieren beobachteten Aktivitätsverminderung des Phenylalaninhydroxylase-Systems hingewiesen.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 3
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    Springer
    Journal of molecular medicine 48 (1970), S. 682-688 
    ISSN: 1432-1440
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Methods for thin-layer chromatography of urinary amino acids on commercially available procoated plates of micro-crystalline cellulose are presented. The urine is desalted by passing it through columns containing Amberlite CG 120 I. The amino acids are eluted by a solution of 5 per cent ammonia. The eluate is taken to dryness and dissolved in such an amount of water that 1 µl corresponds to 1 µg of creatinine. 1 µl is spotted to plates (10×10 cm) by micro pipets. Every urine is developed two-dimensionally by two solvent pairs. First pair: Ethanol-H2O (83:17), first direction, three times developed up to 8 cm, tert-Butanolmethylethylketone-NH3-diethylamine-H2O (35:35:10:0,4:20), second direction, once developed up to 8 cm. Second pair: n-Butanol-acetone-glacial acetic acid-H2O (35:35:10:20), first direction, phenol-formic acid (15 per cent) (250 g+83 ml), second direction, once developed up to 8 cm. Using these solvent pairs it is possible to separate most of the important urinary amino acids and diagnose or suspect most of the known metabolic disorders with a disturbed urinary excretion of amino acids. Phosphoethanolamine, S-sulphocysteine and taurine are lost by desalting the urine. Special problems of detecting and locating some amino acids are discussed.
    Notes: Zusammenfassung Es werden Methoden zur Dünnschichtchromatographie der Harnaminosäuren auf mikrokristalliner Cellulose angegeben. Vor der dünnschichtchromatographischen Trennung wird der Urin (Amberlite CG 120 I, H+-Form; Elution mit 5% igem NH3) entsalzt. Nach Einengen des Eluats zur Trockne und Lösung des Rückstandes in einer auf den Kreatiningehalt des Urins bezogenen Menge Wasser wird der Urin auf Cellulose-Fertigplatten der Fa. Merck AG. aufgetragen. Die Plattengröße beträgt 10×10 cm. Durch Verwendung von zwei Fließmittelpaaren ist es möglich, bei den meisten der bekannten Stoffwechselkrankheiten mit vermehrter Aminosäure-Ausscheidung eine Diagnose oder eine Verdachtsdiagnose zu stellen. Ausnahmen sind lediglich die Hypophosphatasie, der Sulfitoxydase-Mangel und die Taurinurie, da die bei diesen Störungen vermehrt ausgeschiedenen Aminosäuren Phosphoäthanolamin, S-Sulfo-l-cystein und Taurin bei der Entsalzung verloren gehen. Auf spezielle Probleme des Nachweises einzelner Aminosäuren wird eingegangen.
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  • 4
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    Springer
    Journal of molecular medicine 54 (1976), S. 415-422 
    ISSN: 1432-1440
    Keywords: Hyperlipoproteinemia type I ; Familial hyperlipidemia ; Diet therapy in hyperlipoproteinemias ; Lipoprotein lipase ; Medium chain triglycerides ; Essential fatty acids ; Hyperlipoproteinämie Typ I ; Familiäre Hyperlipidämie ; Diättherapie bei Hyperlipoproteinämie ; Lipoproteinlipase ; Mittelkettige Fettsäuren ; Essentielle Fettsäuren
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Der therapeutische Effekt verschiedener Diäten mit unterschiedlichen Relationen von lang- und mittelkettigem Fett, Kohlenhydraten und Eiweiß wurde bei zwei Geschwistern mit Hyperlipoproteinämie Typ I untersucht. Eine Normalisierung der TG-Werte konnte trotz extrem fettarmer Kost (〈5 g täglich) nicht erreicht werden, da es infolge der relativ kohlenhydratreichen Diät und wahrscheinlich auch wegen der Gabe von MCT zu einer starken Vermehrung der prä-β-Lipoproteine kam. Da es sich um eine lebenslange Therapie handelt, müssen die Risiken einer normal fetthaltigen Kost — vor allem rezidivierende Pankreatitiden durch die exzessiven Chylomikronenspiegel — gegen die einer fettreduzierten und kohlenhydrat-und MCT-reichen Kost — erhöhtes Atheroskleroserisiko durch Hyperpräbetalipoproteinämie — abgewogen werden. Daher erscheinen uns folgende diätetische Richtlinien sinnvoll: 1. Reduktion des langkettigen Fetts auf weniger als 30 g pro Tag, wobei besonders auf eine genügende Linolsäurezufuhr (4–6 g täglich) zu achten ist. 2. Der Kohlenhydratanteil sollte 50 Kalorienprozent nicht überschreiten und vor allem aus Stärke bestehen. 3. Das so entstehende Kaloriendefizit sollte vor allem durch Protein gedeckt werden, was durch spezielle Eiweißanreicherung einzelner Nahrungsmittel möglich ist. 4. Nur bei Schwierigkeiten bei der Einhaltung der eiweißreichen Kost sollte der Einsatz mittelkettigen Fetts erwogen werden.
    Notes: Summary The therapeutic effect of different diets varying in long chain and medium chain triglycerides, carbohydrate, and protein was tested in two siblings with type I hyperlipoproteinemia. Despite administration of an extremely fat reduced diet (〈5 g daily), a normalization of plasma TG could not be obtained because—as a consequence of its high carbohydrate and/or its MCT content—it resulted in a considerable increase in pre-β-lipoproteins. As life long dietary therapy has to be maintained, the risks of a normal fat containing diet (mainly bouts of pancreatitis) and those of a carbohydrate and MCT rich diet (premature atherosclerosis) are to be carefully considered. On the basis of our data we therefore suggest the following dietary regimen: 1. Reduced intake of long chain triglycerides (less than 30 gms per day), but with sufficient amounts of essential fatty acids (4–6 gms linoleate daily). 2. The carbohydrates should not exceed 50% of total calories and ought to consist mainly of starch. 3. The caloric deficit thus generated should be balanced by a high protein intake. This is facilitated by applying a specially protein-enriched food. 4. Medium chain triglycerides may be necessary when adherence to the protein-rich diet turns out to be bad.
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  • 5
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    Springer
    European journal of pediatrics 116 (1974), S. 95-114 
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Non-ketotic hyperglycinaemia ; Dietetic treatment ; Histologic changes of brain ; Liver
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Es wird über eine Patientin mit einer nichtketotischen Hyperglycinämie berichtet, die 2 Jahre lang mit einer vollsynthetischen Kost aus einem Aminosäurengemisch, Mineralien, Glucose, Fett und Vitaminzusätzen behandelt wurde. Die diätetische Behandlung sowie Zusatz von Natrium-Benzoat zur Nahrung führten nur kurzfristig zu einem Absinken der Plasma-Glycin-Konzentrationen. Nach Anreicherung der Nahrung mit L-Methionin in einer Dosierung von 300 mg/kg KG/die zeigten sich zwar deutlich niedrigere Glycinspiegel, gleichzeitig kam es aber zu einer exzessiven Hypermethioninämie. L-Methionin-Gabe in Dosierungen von 150–200 mg/kg KG hatten keinen Einfluß auf die Höhe des Plasma-Glycin-Spiegels. Die körperliche Entwicklung des Kindes unter Diätbehandlung war altersentsprechend. Ein Einfluß auf die geistige Entwicklung wurde nicht bemerkt, es bestand aber bereits zu Beginn der Behandlung das Bild einer Decrebrierung. Pathologisch-histologisch zeigten sich Veränderungen des ZNS in Form von Markscheidenreifungshemmung und einer spongiösen Degeneration der weißen Substanz in Großhirn, Kleinhirn und Rückenmark sowie Einlagerungen von doppeltbrechenden Kristallen. In der grauen Substanz waren keine groben Alterationen nachweisbar. Im Bereich des peripheren Nervensystems fanden sich keine Markscheidenausfälle und keine doppeltbrechenden Kristalle. Die Leber zeigte eine leichte Vacuolisierung der Leberzellen und eine starke Einlagerung von doppeltbrechenden Kristallen in Parenchymzellen und Makrophagen.
    Notes: Abstract A girl with non-ketotic hyperglycinaemia was treated for 2 years with a synthetic diet consisting of a glycine- and serine-free amino-acid mixture, glucose, fat, minerals, and vitamins. The addition of sodium benzoate to this diet resulted in only a temporary decrease of the plasma glycine concentration. Addition of 300 mg methionine/kg/day led to a marked reduction of glycine in the plasma but also to an excessive increase of the methionine plasma concentration. L-methionine at a lower dose did not influence the plasma glycine level. During the dietary treatment an almost normal gain of body weight was observed, though the psychomotor development was not influenced. Post mortem the following changes were noted: 1. reduced myelination of the white matter; 2. spongiform alterations of the white matter of the cerebrum, the cerebellum, and the spinal cord; 3. inclusions of birefringent crystals in liver and brain. The grey matter of the cerebrum did not show any marked alterations. In peripheral nerves no areas of demyelination or inclusions of crystals were found.
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  • 6
    Electronic Resource
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    Springer
    European journal of pediatrics 127 (1977), S. 1-7 
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Glycogenosis type II ; Lymphocytes ; Electron microscopic examination ; Diagnosis
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Abstract Using electron microscopy, glycogen-filled lysosomes were found in peripheral lymphocytes in 5 cases of the infantile form of glycogenosis type II. In two infants whose blood smears were available, the ultrastructural demonstration of this pathognomonic storage corresponded to well-delineated vacuoles detected by routine light microscopy. Detection of such vacuoles in peripheral lymphocytes by light microscopy and demonstration of glycogenfilled lysosomes by electron microscopy could be a simple and harmless tool for diagnosing the classical form of type II glycogenosis.
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  • 7
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Glycogenosis ; Granulocytopenia
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
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  • 8
    Electronic Resource
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    Springer
    European journal of pediatrics 139 (1982), S. 295-296 
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Selenium ; Hair ; Infants ; Children
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Abstract Hair selenium content was estimated by instrumental neutron activation analysis in Libyan infants and children. There was no significant difference between the values of young infants from North and South Libya. The hair selenium content rapidly decreased from 1071 ±75 ng/g in newborns to 301±99 ng/g in 7–10 months old infants in North Libya and to 557±204 ng/g in South Libya. In North Libya the values of preschool children were 409±117 ng/g and those of school children 464±124 ng/g.
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  • 9
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    Springer
    European journal of pediatrics 139 (1982), S. 172-175 
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Maple syrup urine disease ; Acute phase of MSUD ; Insulin treatment
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Abstract High and neurotoxic blood levels of leucine and its ketoanalogue develop in catabolic patients with maple syrup urine disease. The use of relatively high doses of insulin and additional glucose had a more pronounced effect on lowering leucine (and α-ketoisocaproate) blood levels than dietary elimination of leucine alone. This is demonstrated in 2 neonates after blood exchange transfusion and in one 4-months old patient suffering from febrile diarrhea.
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  • 10
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Selenium ; Supplementation ; Plasma ; Glutathione peroxidase ; Glutathione S-transferase
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Abstract The plasma glutathione peroxidase (GSHPx) activity was measured in normal adults and children and in patients with reduced selenium state because of dietary treatment of metabolic diseases (phenylketonuria or maple-syrup-urine disease) before and after selenium supplementation. Besides GSHPx (measured with t-butyl hydroperoxide, cumene hydroperoxide and hydrogen peroxide as acceptor substrates) the activity of glutathione S-transferase was estimated in plasma. Plasma GSHPx activity in healthy children was significantly lower than in healthy adults. In 11 dietetically treated patients with phenylketonuria or maple-syrup-urine disease the plasma GSHPx was reduced to about 17% of the values of healthy children of the same age. No glutathione S-transferase activity could be found in plasma of children in normal or reduced Se state. During administration of yeast rich in Se (200μg Se/d) for 90 days 2 healthy adults showed no significant change of plasma GSHPx activity. During Se supplementation (75–100μg Se/d) for 120–163 days 5 dietetically treated patients with PKU or MSUD exhibited a significant increase of plasma GSHPx activity within 2 days. The values reached a plateau after 1 to 3 weeks of supplementation and remained at this level within the following 4 to 5 months. Therefore, the activity of plasma glutathione peroxidase can be used as an indicator of short-term changes of selenium intake in selenium deficient individuals.
    Type of Medium: Electronic Resource
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