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    ISSN: 1432-1076
    Schlagwort(e): Methylmalonic acidaemia ; Type 4 renal tubular acidosis ; Chronic renal disease ; Tubulo-interstitial nephritis ; Hyporeninaemia
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Notizen: Abstract A 10-month-old male infant with vitamin B12 non-responsive methylmalonic acidaemia is reported. Laboratory results revealed hyperkalaemic, hyperchloraemic, metabolic acidosis with slight azotaemia. The urinary pH decreased (below 5.5) to compensate for acidaemia. Levels of plasma renin activity and plasma aldosterone concentration were low. The renal biopsy showed tubulo-interstitial nephritis. We suggested the diagnosis of type 4 renal tubular acidosis, subtype 2, i.e. hyporeninaemic hypoaldosteronism. We suggest that chronic renal disease may be a common complication of methylmalonic acidaemia.
    Materialart: Digitale Medien
    Bibliothek Standort Signatur Band/Heft/Jahr Verfügbarkeit
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