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    Digitale Medien
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    Difficulties in assessing the effect of strychnine on the outcome of non-ketotic hyperglycinaemia. Observations on sisters with a mild T-protein defect (1986)
    Springer
    European journal of pediatrics 145 (1986), S. 267-270 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Schlagwort(e): Non-ketotic hyperglycinaemia ; Strychnine ; Glycine cleavage system
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Notizen: Abstract Sisters with a mild variant of non-ketotic hyperglycinaemia resulting from a defect in the T-protein of the glycine cleavage system had different clinical outcomes. The older sister was ascertained at 6 months of age because of mental retardation. She received only brief treatment with sodium benzoate from 11–15 months and at 15 years of age is profoundly retarded and has epilepsy. The younger sister was diagnosed 36h after birth, was treated with strychnine, sodium benzoate and arginine from the neonatal period and at 27 months of age is only moderately retarded and free of seizures. The possible role of strychnine in the improved outcome is discussed.
    Materialart: Digitale Medien
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00439398
    Bibliothek Standort Signatur Band/Heft/Jahr Verfügbarkeit
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    Volltext
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    Digitale Medien
    Digitale Medien
    Non-ketotic hyperglycinaemia: clinical and biochemical aspects (1987)
    Springer
    European journal of pediatrics 146 (1987), S. 221-227 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Schlagwort(e): Non-ketotic hyperglycinaemia ; Glycine cleavage enzyme
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Notizen: Abstracts Non-ketotic hyperglycinaemia is an autosomal recessive disorder of glycine metabolism characterized by elevated concentrations of glycine in plasma, urine and cerebrospinal fluid. The fundamental defect was found to lie in the glycine cleavage system. It is of significance that the major pathway for the catabolism of glycine was elucidated through the studies of hyperglycinaemia. The present knowledge about non-ketotic hyperglycinaemia is described in clinical and biochemical aspects.
    Materialart: Digitale Medien
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00716464
    Bibliothek Standort Signatur Band/Heft/Jahr Verfügbarkeit
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