ISSN:
1432-1440
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary New biochemical and pathological findings lead to the conclusion that Fabry's disease is a primary systematic disorder of the whole smooth musculature, of the heart-muscle and of the autonomic nervecells. The sometimes most striking storage of lipid in other cellgroups, e.g. in the kidney and the reticuloendothelial system must be regarded as secondary, the ceramide there being taken out of the urine or out of the blood. The primary involvement of certain cells can be explained by the supposition that trihexoseceramide, the substratum of the defect enzyme plays an important part in the metabolism of these cells. It seems to be possible to explain the other lipidoses in a similar way. — The systematic affection of the smooth musculature, the heart-muscle and the autonomic nervesystem as well as the secondary storage, especially in the lower nephrons of the kidneys are responsible for the multiple symptoms of Fabry's disease, which can thus be considered as the result of a single basic disorder.
Notes:
Zusammenfassung Neuere biochemische und pathologischanatomische Befunde sprechen dafür, daß es sich beim Morbus Fabry um eine primäre systematische Erkrankung der gesamten glatten Muskulatur, des Herzmuskels und der vegetativen Ganglienzellen handelt. Demgegenüber sind andere, unter Umständen sehr auffallende Lipoidablagerungen, z. B. in Niere und RES als sekundär aufzufassen und durch Aufnahme des Ceramids aus dem Harn bzw. dem Blut zu erklären. Der primäre Befall bestimmter Zellsysteme wird darauf zurückgeführt, daß in ihnen das Substrat des defekten Enzyms, das Trihexose-Ceramid als Metabolit eine besondere Rolle spielt. Derartige Überlegungen können mutatis mutandis auch für die übrigen Lipidosen angewandt werden. — Der regelhafte Befall von glatter Muskulatur, Herzmuskel und vegetativem Nervensystem, sowie von den sekundären Lipoidablagerungen vor allem die Speicherung in den Nierentubuli sind verantwortlich für das klinische Bild des M. Fabry und gestatten eine einheitliche Erklärung der so vielfältigen Symptomatologie.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF01747471
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