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Häufigkeit und Formen von anomalen Hämoglobinen und Thalassämie-Syndromen in der deutschen Bevölkerung

Occurrence and heterogeneity of abnormal haemoglobins and thalassemia syndromes in the German population

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Summary

In the past eleven years 5763 blood samples from German individuals with different hematological disorders have been investigated by means of hemoglobin analysis. Thalssemia syndromes were found in 510 patients. Among this group 7 patients suffered from α-thalassemia hemoglobin H disease and one patient from homozygous β-thalassemia. Hb Lepore variants were detected in 5 patients, the remainder were patients with heterozygous β-thalssaemia.

Abnormal hemoglobins were found in 40 members of 28 families. The detection of two new families with HbM, i.e. HbM Schwerin = HbM Boston and HbM Erlangen = HbM Saskatoon gives further evidence that HbM is not infrequent in Germany. Haemoglobin D was observed in two pedigrees from Lübeck (=HbD Ibadan) and Essen (=HbD Punjab.) Hemoglobin E was found in two unrelated kindreds of southwestern Germany. A fast moving β-anomalous-hemoglobin was detected in 11 members of a family from Kleve, Niederrhein. Different unstable hemoglobin variants were observed in 8 families originating from different areas of the western part of Germany. In contrast to previous assumptions our data give evidence that thalassemia syndromes and a veriety of abnormal hemoglobin variants are widely distributed among the German population.

Zusammenfassung

In einem Zeitraum von 11 Jahren (1963–1973) wurden bei 5763 deutschen Patienten mit unterschiedlichen hämatologischen Erkrankungen Hämoglobinanalysen durchgeführt. Bei 550 Probanden (=9,75%) wurde eine Hämoglobinsynthesestörung nachgewiesen. Thalassämie-Syndrome fanden sich bei 510 Patienten. Darunter waren 7 Patienten mit α-Thalassämie (HbH-Krankheit), 1 Patient mit homozygoter β-Thalassämie und 5 Patienten mit Hb Lepore Varianten, der Rest betraf heterozygote β-Thalassämien. Anomale Hämoglobine fanden sich bei 40 Mitgliedern aus 28 Familien. Die Entdeckung von 2 neuen Familien mit HbM Varianten (HbM Schwerin = HbM Boston und HbM Erlangen = HbM Iwate) zeigt, daß HbM Typen in Deutschland nicht selten vorkommen. Hämoglobin D wurde in 2 Familien aus Lübeck (=HbD Ibadan) und Essen (=HbD Punjab) beobachtet. Hämoglobin E fand sich in 2 Sippen aus Süd-West-Deutschland. Ein schnell wanderndes β-anomales Hämoglobin wurde bei 11 Mitgliedern einer Familie aus Kleve, Niederrhein, entdeckt. Differente instabile Hämoglobine fanden sich bei 8 Familien aus verschiedenen deutschen Regionen.

Das Spektrum der hier nachgewiesenen Blutfarbstoffanomalien gibt Anlaß zur Korrektur früherer Vorstellungen, nach denen anomale Hämoglobine in Deutschland eine extreme Rarität darstellen.

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Authors and Affiliations

  1. Department für Kinderheilkunde der Universität Ulm, Germany

    E. Kohne & E. Kleihauer

Authors
  1. E. Kohne
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  2. E. Kleihauer
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Herrn Prof. Dr. K. Betke zum 60. Geburtstag gewidmet.

Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (K1 169/5).

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Kohne, E., Kleihauer, E. Häufigkeit und Formen von anomalen Hämoglobinen und Thalassämie-Syndromen in der deutschen Bevölkerung. Klin Wochenschr 52, 1003–1010 (1974). https://doi.org/10.1007/BF01494272

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